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PIK3CA 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
PIK3CA 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：PIK3CA 基因突变关联 29 个靶向药物、17 个癌种。其中 961 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 capivasertib+氟维司群、阿培利司 + 氟维司群，主要关联癌种为 乳腺癌、肿瘤细胞、子宫肿瘤。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | PIK3CA |
| 蛋白功能 | 磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)由调节亚基(p85α)和催化亚基(p110α)组成，它是由PIK3CA基因编码的催化亚基。PIK3CA是癌症中最常见的突变基因之一，PI3K的异常激活是转化事件(PMID:17376864)。多种受体酪氨酸激酶，包括EGFR，ERBB2，RET，MET和VEGFR等均可将细胞外信号转化为细胞内信号，并通过支架蛋白如IRS1或通过激活RAS将PI3K募集至质膜。刺激后，PI3K-110α将其脂质底物PIP2(磷脂酰肌醇-4，5-二磷酸)转化为PIP3(磷脂酰肌醇-3，4，5-二磷酸)，激活几个信号级联反应，包括充分表征的AKT-mTOR通路。一旦被激活，AKT-mTOR下游信号传导可促进细胞存活，增殖，生长和运动(PMID:16341083)。长期暴露于一些PI3K/mTOR途径靶向药物可以减轻癌细胞PI3K-AKT-mTOR途径固有的自我调节特性，从而促进肿瘤对这些药物的耐药性(PMID:22576208)。 |
| 临床意义 | FDA批准的mTOR抑制剂适应症为：①胰腺来源进展期神经内分泌瘤；②胃肠来源进展期、分化良好、无功能的不可切除、局部晚期或转移性神经内分泌瘤；③肺来源进展期、分化良好、无功能的不可切除、局部晚期或转移性神经内分泌瘤；④舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌；⑤肾错构瘤和结节性硬化症；⑥结节性硬化症患者的室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；⑦绝经后激素受体阳性、HER2阴性的晚期乳腺癌。FDA批准Piqray (Alpelisib)与氟维司群联用，治疗激素受体(HR)阳性、人表皮生长因子受体2 (HER2)阴性、PIK3CA突变的晚期或转移性乳腺癌。携带PIK3CA激活突变或拷贝数扩增的肿瘤可能对PI3K抑制剂或mTOR抑制剂敏感。携带PTEN功能缺失性突变或拷贝数缺失的肿瘤可能对PI3K抑制剂或mTOR抑制剂敏感。 |
| 关联药物数 | 29 |
| 关联癌种数 | 17 |
| A 级证据 | 961 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 1222 条 |
| D 级证据 | 658 条 |
| 证据总数 | 2841 条 |
查看完整基因详情：PIK3CA 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| capivasertib+氟维司群 | 乳腺癌 | A级 | FDA批准capivasertib（Truqap，AstraZeneca Pharmaceuticals）联合氟维司群治疗具有一种或多种PIK3CA/AKT1/PTEN变异的HR+/HER2-局部晚期或转移性乳腺癌成人患者，这些患者在转移性环境中接受了至少一种基于内分泌的治疗方案后进展，或在辅助治疗期间或完成后的12个月内复发。这项批准是基于CAPItello-291试验（NCT04305496）的数据，结果表明，在289名PIK3CA/AKT1/PTEN变异的肿瘤患者中，capivasertib联合氟维司群（n=155）的中位数无进展生存期（PFS）为7.3个月（95% CI，5.5，9.0），而安慰剂联合氟维司群（n=134）的无进展生存期（PFS）为3.1个月（95% CI, 2.0，3.7）（HR 0.50；95% CI, 0.38, 0.65 ；P＜0.0001）。在一项对313名肿瘤没有PIK3CA/AKT1/PTEN改变的患者的PFS的探索性分析中，HR为0.79 (95% CI，0.61，1.02)，表明总体人群的差异主要归因于肿瘤中PIK3CA/AKT1/PTEN突变的患者人群的结果。(Druglabel:capivasertib_Revised: 11/2023) | 敏感 | c.1638G>T / p.Q546H, c.1625A>G / p.E542G, c.1636C>A / p.Q546K 等 106 个变异 |
| capivasertib+氟维司群 | 乳腺癌 | A级 | FDA批准capivasertib（Truqap，AstraZeneca Pharmaceuticals）联合氟维司群治疗具有一种或多种PIK3CA/AKT1/PTEN变异的HR+/HER2-局部晚期或转移性乳腺癌成人患者，这些患者在转移性环境中接受了至少一种基于内分泌的治疗方案后进展，或在辅助治疗期间或完成后的12个月内复发。这项批准是基于CAPItello-291试验（NCT04305496）的数据，结果表明，在289名PIK3CA/AKT1/PTEN变异的肿瘤患者中，capivasertib联合氟维司群（n=155）的中位数无进展生存期（PFS）为7.3个月（95% CI，5.5，9.0），而安慰剂联合氟维司群（n=134）的无进展生存期（PFS）为3.1个月（95% CI, 2.0，3.7）（HR 0.50；95% CI, 0.38, 0.65 ；P＜0.0001）。在一项对313名肿瘤没有PIK3CA/AKT1/PTEN改变的患者的PFS的探索性分析中，HR为0.79 (95% CI，0.61，1.02)，表明总体人群的差异主要归因于肿瘤中PIK3CA/AKT1/PTEN突变的患者人群的结果。(Druglabel:capivasertib_Revised: 11/2023) | 敏感 | c.3129G>A / p.M1043I, c.3131A>G / p.N1044S |
| 阿培利司 + 氟维司群 | 乳腺癌 | A级 | FDA批准alpelisib与fulvestrant（氟维司群）联合用于内分泌方案治疗后、携带PIK3CA突变、HR阳性/HER2（ERBB2）阴性的晚期或转移性绝经后女性/男性乳腺癌患者。此获批是基于一项随机、双盲、安慰剂对照的3期临床研究（NCT02437318），该研究共计纳入341名HR+/ERBB2-且携带PIK3CA突变的晚期或转移性乳腺癌患者。这些患者随机接受了alpelisib联合fulvestrant（n=169）或安慰剂联合fulvestrant（n=172）的治疗。结果显示：alpelisib联合fulvestrant治疗组的中位无进展生存期（mPFS）为11（95%CI：7.5-14.5）个月，安慰剂联合fulvestrant治疗组的mPFS为5.7（95%CI：3.7-7.4）个月（HR=0.65[95%CI：0.50-0.85]；p=0.0013）。在可测量病灶的患者中，alpelisib联合fulvestrant治疗组（n=126）的客观缓解率（ORR）为35.7%（95%CI：27.4%-44.7%），安慰剂联合fulvestrant治疗组（n=136）的ORR为16.2%（95%CI：10.4%-23.5%）。安全性方面可控。(Druglabel:alpelisib_Revised:05/2022) | 敏感 | c.3203dup / p.N1068Kfs*5, c.1632_1633delinsAA / p.E545K, c.1810T>C / p.C604R 等 92 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | 576 | 325 |
| 肿瘤细胞 | 326 | 0 |
| 子宫肿瘤 | 219 | 0 |
| 非特定癌症 | 216 | 0 |
| 结直肠癌 | 214 | 0 |
| Erdheim-Chester疾病 | 212 | 212 |
| Rosai-Dorfman疾病 | 212 | 212 |
| 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 | 212 | 212 |
| 肺癌 | 110 | 0 |
| 头颈部肿瘤 | 110 | 0 |
| 肝癌 | 108 | 0 |
| 肺鳞癌 | 108 | 0 |
| 胃肠间质瘤 | 107 | 0 |
| 宫颈癌 | 106 | 0 |
| 卵巢癌 | 2 | 0 |
| 胸膜间皮瘤 | 2 | 0 |
| 鼻咽癌 | 1 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：PIK3CA 基因详情页
- 站内：capivasertib+氟维司群 药物详情页
- 站内：阿培利司 + 氟维司群 药物详情页
- 站内：乳腺癌 癌种详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
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