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PIK3R1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
PIK3R1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：PIK3R1 基因突变关联 3 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 暂无，主要关联癌种为 肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | PIK3R1 |
| 蛋白功能 | PIK3R1编码p85α,其作为磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)的调节亚基(PMID:12040186)。在没有上游受体酪氨酸激酶(RTK)激活的情况下,p85α可既稳定又抑制PI3K的催化亚基p110α的活性。在RTK活化后,p85α与RTK的细胞质尾部上的磷酸化酪氨酸残基结合。随后将PI3K酶复合物募集到细胞膜并允许p110α催化亚基产生磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸(PIP3)(PMID:12040186,1707345,2833705)。PIP3可导致丝氨酸/苏氨酸激酶AKT的募集和活化,其反过来激活参与细胞生长,增殖和存活的许多下游靶标(例如mTOR)(PMID:12094235)。PIK3R1突变最常发生在两个SRC同源性2(SH2)结构域,nSH2和iSH2(PMID:21478295,19962665)中,这些突变破坏p85α抑制PI3K催化亚基的能力,从而导致AKT-mTOR信号传导的异常激活(PMID:9450999,11606375,15932879,17626883,18079394,19962665)。在所有肿瘤类型中,PIK3R1突变倾向于与TP53,PIK3CA,SETD2和WT1(PMID:24132290)突变相互排斥。PIK3R1突变在胶质母细胞瘤中普遍存在,在子宫内膜癌,乳腺癌和结肠直肠癌中较少见(PMID:23636398,24120142,17932254,22810696)。 |
| 临床意义 | 携带PIK3R1 R348*或 L370fs突变的肿瘤细胞对MEK或JNK抑制剂敏感。 |
| 关联药物数 | 3 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 41 条 |
| 证据总数 | 41 条 |
查看完整基因详情：PIK3R1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| dactolisib | 肿瘤细胞 | D级 | 临床前研究表明，具有PIK3R1基因突变的肿瘤细胞可能对NVP-BEZ-235（dactolisib）敏感。(PMID:20713702) | 可能敏感 | c.1135A>G / p.K379E |
| mirdametinib | 肿瘤细胞 | D级 | 细胞学研究表明，携带PIK3R1 R348*和PIK3R1 L370fs基因失活突变的肿瘤可能对PI3K信号通路抑制剂敏感。(PMID:25284480) | 可能敏感 | c.1042C>T / p.R348* |
| mirdametinib | 肿瘤细胞 | D级 | 细胞学研究表明，携带 PIK3R1 基因失活突变的肿瘤可能对 PI3K 信号通路抑制剂敏感。(PMID:25284480) | 可能敏感 | c.346C>T / p.R116*, c.804dup / p.I269Yfs*2, c.880A>G / p.N294D 等 37 个变异 |
| mirdametinib | 肿瘤细胞 | D级 | 细胞学研究表明，携带 PIK3R1 基因失活突变的肿瘤可能对 PI3K 信号通路抑制剂敏感。(PMID:25284480) | 可能敏感 | c.232C>T / p.R78* |
| MK-2206 | 肿瘤细胞 | D级 | 细胞学研究表明，携带PIK3R1 DKRMNS560del、PIK3R1 R574fs和PIK3R1 T576del基因失活突变的肿瘤可能对PI3K信号通路抑制剂敏感。(PMID:23166678) | 可能敏感 | c.1727_1729del / p.T576del |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肿瘤细胞 | 41 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：PIK3R1 基因详情页
- 站内：dactolisib 药物详情页
- 站内：mirdametinib 药物详情页
- 站内：MK-2206 药物详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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