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PTEN 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
PTEN 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：PTEN 基因突变关联 16 个靶向药物、7 个癌种。其中 419 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 capivasertib+氟维司群，主要关联癌种为 肿瘤细胞、乳腺癌、结直肠癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | PTEN |
| 蛋白功能 | PTEN基因编码一个磷脂磷酸酶抑癌因子，负调控PI3K/AKT/mTOR信号通路，PTEN单倍剂量不足会促进肿瘤发生。PTEN基因缺失与蛋白表达降低相关，增强PI3K/AKT/mTOR和MAPK信号通路，并促进细胞增殖。在EGFR突变的非小细胞肺癌细胞系中发现，PTEN缺失能够通过激活AKT和EGFR蛋白，导致厄洛替尼耐药。 |
| 临床意义 | FDA批准的mTOR抑制剂适应症为：①胰腺来源进展期神经内分泌瘤；②胃肠来源进展期、分化良好、无功能的不可切除、局部晚期或转移性神经内分泌瘤；③肺来源进展期、分化良好、无功能的不可切除、局部晚期或转移性神经内分泌瘤；④舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌；⑤肾错构瘤和结节性硬化症；⑥结节性硬化症患者的室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；⑦绝经后激素受体阳性、HER2阴性的晚期乳腺癌。FDA批准Piqray (Alpelisib)与氟维司群联用，治疗激素受体(HR)阳性、人表皮生长因子受体2 (HER2)阴性、PIK3CA突变的晚期或转移性乳腺癌。携带PIK3CA激活突变或拷贝数扩增的肿瘤可能对PI3K抑制剂或mTOR抑制剂敏感，携带PTEN功能缺失性突变或拷贝数缺失的肿瘤可能对PI3K抑制剂或mTOR抑制剂敏感。 |
| 关联药物数 | 16 |
| 关联癌种数 | 7 |
| A 级证据 | 419 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 3352 条 |
| D 级证据 | 2933 条 |
| 证据总数 | 6704 条 |
查看完整基因详情：PTEN 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| capivasertib+氟维司群 | 乳腺癌 | A级 | FDA批准capivasertib（Truqap，AstraZeneca Pharmaceuticals）联合氟维司群治疗具有一种或多种PIK3CA/AKT1/PTEN变异的HR+/HER2-局部晚期或转移性乳腺癌成人患者，这些患者在转移性环境中接受了至少一种基于内分泌的治疗方案后进展，或在辅助治疗期间或完成后的12个月内复发。这项批准是基于CAPItello-291试验（NCT04305496）的数据，结果表明，在289名PIK3CA/AKT1/PTEN变异的肿瘤患者中，capivasertib联合氟维司群（n=155）的中位数无进展生存期（PFS）为7.3个月（95% CI，5.5，9.0），而安慰剂联合氟维司群（n=134）的无进展生存期（PFS）为3.1个月（95% CI, 2.0，3.7）（HR 0.50；95% CI, 0.38, 0.65 ；P＜0.0001）。在一项对313名肿瘤没有PIK3CA/AKT1/PTEN改变的患者的PFS的探索性分析中，HR为0.79 (95% CI，0.61，1.02)，表明总体人群的差异主要归因于肿瘤中PIK3CA/AKT1/PTEN突变的患者人群的结果。(Druglabel:capivasertib_Revised: 11/2023) | 敏感 | c.802-2A>G / p.?, c.697delC / p.R233fs, c.533delinsTG / p.Y178Lfs*2 等 200 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肿瘤细胞 | 2095 | 0 |
| 乳腺癌 | 1676 | 419 |
| 结直肠癌 | 838 | 0 |
| 子宫肿瘤 | 838 | 0 |
| 前列腺癌 | 419 | 0 |
| 胃肠间质瘤 | 419 | 0 |
| 脑部肿瘤 | 419 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：PTEN 基因详情页
- 站内：capivasertib+氟维司群 药物详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 站内：乳腺癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
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