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RAD54L 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
RAD54L 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：RAD54L 基因突变关联 1 个靶向药物、1 个癌种。其中 7 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 奥拉帕利，主要关联癌种为 前列腺癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | RAD54L |
| 蛋白功能 | RAD54L是 SNF2 解旋酶家族的成员，在同源重组和DNA双链损伤修复中发挥重要作用( PMID: 19671661 )。RAD54L的这些生化活性发生在同源重组双链DNA断裂修复过程中，并且在RAD51与ssDNA/dsDNA结合的情况下增强（PMID: 11030338, 12359723）。RAD54L 与中央同源修复蛋白 RAD51 结合，可以促进DNA配对和重组的DNA产生拓扑变化 ( PMID: 12359723 )。RAD54L-RAD51 相互作用导致复制因子复合物运动之前超螺旋和DNA修复过程中D环的稳定 ( PMID: 16818238 )。RAD51与单链和双链DNA的结合在重组起始期间由 RAD54L 稳定（PMID：12566442 ）。还有其他证据表明 RAD54L 可以在重组开始后将RAD51与双链DNA分离 ( PMID: 12453424 )。另外已有初步证据表明RAD54L可以作为染色质重构器（PMID: 17417655, 19671661）。尽管RAD54L上有丰富的生物化学和遗传学数据，但其在重组中的作用细节仍有待阐明。根据突变的位置和性质，RAD54L中的点突变被预测具有多种效应。 |
| 临床意义 | FDA批准奥拉帕利用于治疗携带有害或疑似有害胚系或体系同源重组修复（HRR）基因突变的转移性去势抵抗前列腺癌，其中包括RAD54L基因突变。 |
| 关联药物数 | 1 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 7 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 7 条 |
查看完整基因详情：RAD54L 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 奥拉帕利 | 前列腺癌 | A级 | FDA批准olaparib（LYNPARZA）用于治疗携带有害或可能有害的胚系或体细胞同源重组修复（HRR）基因突变的去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成年患者，且这些患者先前接受enzalutamide或abiraterone治疗后疾病进展。此次获批基于一项随机、开放标签、多中心临床试验PROfound （NCT02987543），共计纳入387例患者，用来评估接受每日2次，每次口服300mg olaparib治疗与接受enzalutamide或abiraterone治疗患者的疗效。所有患者之前均接受过GnRH类似物治疗或进行过双侧睾丸切除术，且既往接受过enzalutamide或abiraterone治疗后发生疾病进展，同时需要HRR通路涉及的15个基因至少1个发生突变。根据HRR基因突变状态将患者分为两个队列：BRCA1，BRCA2或ATM突变患者分为队列A（n=245；162例olaparib，83例enzalutamide或abiraterone），HRR通路涉及的其他12个基因（BARD1，BRIP1，CDK12，CHEK1，CHEK2，FANCL，PALB2，PPP2R2A，RAD51B，RAD51C，RAD51D或RAD54L）分为队列B（n=142；94例olaparib，48例enzalutamide或abiraterone）。主要疗效指标是根据BIRC确认的无放射学进展生存期（rPFS）（队列A）。其他疗效指标包括可测量疾病患者的客观缓解率（ORR）（队列A），rPFS（合并A+B队列）和总生存期（OS）（队列A）。结果表明：队列A中olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS分别为7.4个月（95%CI: 6.2, 9.3） vs. 3.6个月（95%CI: 1.9, 3.7） （HR 0.34; 95%CI: 0.25, 0.47; p<0.0001）；ORR为33% vs. 2%；中位OS为19.1个月（95%CI: 17.4, 23.4） vs. 14.7个月（95%CI: 11.9, 18.8） （HR 0.69; 95%CI: 0.50, 0.97; p=0.0175）；队列B探索性分析中，olaparib治疗组与enzalutamide或abiraterone治疗相比，中位rPFS为4.8个月 vs. 3.3个月（HR 0.88; 95%CI: 0.58, 1.36）。整体队列A+B中，olaparib治疗组rPFS为5.8个月（95%CI: 5.5, 7.4），enzalutamide或abiraterone治疗相的rPFS为3.5个月（95%CI: 2.2, 3.7）（HR 0.49; 95%CI: 0.38, 0.63; p<0.0001）。PROfound中olaparib治疗组最常见不良反应（≥10%的患者）为贫血、恶心、疲劳（包括气喘）、食欲下降、腹泻、呕吐、血小板减少、咳嗽和呼吸困难。在随机治疗组中，7%患者发生静脉血血栓栓塞事件，而在enzalutamide或abiraterone治疗组中，发生率为3.1%。(Druglabel:olaparib_Revised:08/2022) | 敏感 | c.1825C>T / p.R609*, c.374delC / p.P125fs, c.1730delG / p.G577fs 等 7 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | 7 | 7 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：RAD54L 基因详情页
- 站内：奥拉帕利 药物详情页
- 站内：前列腺癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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