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RB1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
RB1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：RB1 基因突变关联 3 个靶向药物、3 个癌种。主要药物包括 暂无，主要关联癌种为 乳腺癌、卵巢癌、肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | RB1 |
| 蛋白功能 | RB1,也称为RB,参与细胞周期检查点功能,其活性形式抑制细胞周期从G1期到S期的转变,直到细胞分裂准备就绪。RB以其非磷酸化形式存在,其与E2F转录因子家族结合,与E2F二聚化伴侣(E2F-DP)一起募集组蛋白脱乙酰酶(HDAC),抑制S期促进因子的转录并诱导异染色质形成(PMID:1655277)。在G1结束时,细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)将RB磷酸化为pRB,这导致其与E2F-DP复合物解离,从而允许细胞进入S期。RB保持磷酸化直至有丝分裂结束,后被蛋白磷酸酶1(PP1)去磷酸化以激活G1-S期检查点(PMID:20694007)。除了其在G1细胞周期停滞中发挥的作用外,RB1在保护基因组稳定性和响应各种刺激、介导细胞凋亡,衰老和分化中起作用(PMID:22293180)。由于其在这些基本细胞功能中的作用,RB1的功能丧失不仅可导致不受调节的细胞分裂和生长,而且还使多种机制消除以防止细胞转化,引起肿瘤发生。RB1的功能丧失和缺失与许多人类癌症相关,包括肺癌,乳腺癌,前列腺癌和膀胱癌,并且伴随的RB1和p53的丧失被认为构成肿瘤起始事件(PMID:12204530)。RB1基因的纯合性丢失或失活是视网膜母细胞瘤(PMID:22293180)的标志,导致RB1中的种系突变和视网膜母细胞瘤以及其他癌症类型的风险增加(22205104)。 |
| 临床意义 | 为检测国人RB患者体细胞中RB1基因突变，分析我国RB1基因突变的特性，探讨RB1基因突变的分子生物学机制。研究人员应用PCR-SSCP技术筛查28例RB患者及亲属的白细胞基因组DNA，测序分析确定突变。结果:共确定7例RB1基因生殖细胞性突变，结论:本组RB1基因生殖细胞性突变的方式为点突变和小缺失，这些突变改变了RB1基因的遗传信息，致使异常的RB1基因蛋白产生，导致视网膜母细胞瘤的发生。中国RB1基因突变方式主要是以微小突变为主，但复杂突变的比例相对较高。(DOI:10.3969/j.issn.1672-5123.2006.01.022) |
| 关联药物数 | 3 |
| 关联癌种数 | 3 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 813 条 |
| 证据总数 | 813 条 |
查看完整基因详情：RB1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 哌柏西利 | 乳腺癌 | D级 | 三名乳腺癌患者经CDK4/6抑制剂（palbociclib，ribociclib）治疗三个月后，发现循环肿瘤DNA（ctDNA）中可检测到的RB1突变。 RB1突变包括＃1患者中：RB1基因外显子8供体剪接位点的替换；#2患者中： RB1基因第22外显子供体剪接位点的替换，第2外显子的缺失和第3外显子的插入； ＃3患者中：RB1外显子16 H483Y突变。 这些RB1突变均未出现在CDK 4/6治疗前的患者肿瘤样本中。这些突变会导致Rb1的功能丧失，很可能是在CDK 4/6抑制剂选择性压力下出现的，可能导致肿瘤细胞对CDK4/6抑制剂耐药。(PMID:29236940|PMID:27020857) | 可能耐药 | c.2193_2207delinsG / p.P732Gfs14, c.688_689delTC / p.S230fs, c.2242G>T / p.E748 等 73 个变异 |
| 哌柏西利 | 卵巢癌 | D级 | 一名PTEN蛋白缺失的转移性卵巢癌患者对Palbociclib（哌柏西利）治疗没有响应。基因检测发现其RB1基因存在突变，会导致蛋白功能丧失，可能是该患者对palbociclib耐药的原因。(PMID:31145688) | 可能耐药 | c.2550_2551delGA / p.Q850fs, c.2193_2207delinsG / p.P732Gfs14, c.245C>A / p.S82 等 90 个变异 |
| 哌柏西利 | 乳腺癌 | D级 | 三名乳腺癌患者经CDK4/6抑制剂（palbociclib，ribociclib）治疗三个月后，发现循环肿瘤DNA（ctDNA）中可检测到的RB1突变。 RB1突变包括＃1患者中：RB1基因外显子8供体剪接位点的替换；#2患者中： RB1基因第22外显子供体剪接位点的替换，第2外显子的缺失和第3外显子的插入； ＃3患者中：RB1外显子16 H483Y突变。 这些RB1突变均未出现在CDK 4/6治疗前的患者肿瘤样本中。这些突变会导致Rb1的功能丧失，很可能是在CDK 4/6抑制剂选择性压力下出现的，可能导致肿瘤细胞对CDK4/6抑制剂耐药。(PMID:29236940|PMID:27020857) | 可能耐药 | c.1959dupA / p.V654fs, c.1926_1936dupGAAATCTACCT / p.S646fs, c.219_220del / p.R73Sfs*36 等 18 个变异 |
| 哌柏西利 | 乳腺癌 | D级 | 三名乳腺癌患者经 CDK4/6 抑制剂（palbociclib，ribociclib）治疗三个月后，发现循环肿瘤 DNA（ctDNA）中可检测到的 RB1 突变。 RB1 突变包括＃1 患者中：RB1 基因外显子 8 供体剪接位点的替换；#2 患者中：RB1 基因第 22 外显子供体剪接位点的替换，第 2 外显子的缺失和第 3 外显子的插入； ＃3 患者中：RB1 外显子 16 H483Y 突变。 这些 RB1 突 变均未出现在 CDK 4/6 治疗前的患者肿瘤样本中。这些突变会导致 Rb1的功能丧失，很可能是在 CDK 4/6 抑制剂选择性压力下出现的，可能导致肿瘤细胞对CDK4/6抑制剂耐药。(PMID:29236940|PMID:27020857) | 可能耐药 | c.2053del / p.Q685Sfs11, c.1960+2T>G / p.?, c.835A>T / p.K279 |
| 哌柏西利 | 卵巢癌 | D级 | 一名 PTEN 蛋白缺失的转移性卵巢癌患者对 Palbociclib（哌柏西利）治疗没有响应。基因检测发现其 RB1 基因存在 p.R552*突变，会导致蛋白功能丧失，可能是该患者对 palbociclib 耐药的原因。(PMID:31145688) | 可能耐药 | c.1960+2T>G / p.?, c.2053del / p.Q685Sfs11, c.835A>T / p.K279 |
| 哌柏西利 | 乳腺癌 | D级 | 三名乳腺癌患者经 CDK4/6 抑制剂（palbociclib，ribociclib）治疗三个月后，发现循环肿瘤 DNA（ctDNA）中可检测到的 RB1 突变。 RB1 突变包括＃1 患者中：RB1 基因外显子 8 供体剪接位点的替换；#2 患者中：RB1 基因第 22 外显子供体剪接位点的替换，第 2 外显子的缺失和第 3 外显子的插入； ＃3 患者中：RB1 外显子 16 H483Y 突变。 这些 RB1 突 | ||
| 变均未出现在 CDK 4/6 治疗前的患者肿瘤样本中。这些突变会导致 Rb1的功能丧失，很可能是在 CDK 4/6 抑制剂选择性压力下出现的，可能导致肿瘤细胞对CDK4/6抑制剂耐药。(PMID:29236940|PMID:27020857) | 可能耐药 | c.1960+1G>A / p.?, c.812dupC / p.R272fs, c.1909C>T / p.Q637* 等 6 个变异 | |||
| 哌柏西利 | 卵巢癌 | D级 | 一名 PTEN 蛋白缺失的转移性卵巢癌患者对 Palbociclib（哌柏西利）治疗没有响应。基因检测发现其 RB1 基因存在 p.R552*突变，会导致蛋白功能丧失，可能是该患者对 palbociclib 耐药的原因。(PMID:31145688) | 可能耐药 | c.1960+1G>T / p.?, c.812dupC / p.R272fs, c.1333C>T / p.R445* 等 6 个变异 |
| 哌柏西利 | 肿瘤细胞 | D级 | RB1基因是细胞周期的负调控因子, 体外试验表明，具有RB1基因扩增的肿瘤细胞可能对CDK抑制剂如Palbociclib（哌柏西利）敏感。(PMID:27849562) | 可能敏感 | CNV(扩增) |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | 609 | 0 |
| 卵巢癌 | 203 | 0 |
| 肿瘤细胞 | 1 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
六、声明
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