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TSC1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
TSC1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：TSC1 基因突变关联 1 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 依维莫司，主要关联癌种为 膀胱癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | TSC1 |
| 蛋白功能 | TSC1基因编码肿瘤抑制因子错构瘤蛋白,其是mTOR信号传导途径的关键调节因子(PMID:23485365,20301399,10205261)。该基因被鉴定为结节性硬化症的两个致病基因之一,可导致错构瘤的生长(PMID:23485365,10205261)。。TSC1可充当支架,与TBC1D7和TSC2(tuberin)形成异聚复合物,其具有GTP酶活化蛋白(GAP)的作用并可抑制RHEB(PMID:22795129,24529379,24714658)。RHEB是一种GTP酶,可作为小分子开关,与GTP结合时可激活mTORC1(PMID:24863881)。TSC复合物与溶酶体膜上的RHEB相关,并且因其GAP活性被认为是RHEB的主要调节剂,其可导致RHEB结合的GTP转化为GDP,从而阻止RHEB激活mTORC1的能力(PMID:24863881,24529379,14614311)。 |
| 临床意义 | 临床意义暂未明确 |
| 关联药物数 | 1 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 37 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 37 条 |
查看完整基因详情：TSC1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 依维莫司 | 膀胱癌 | C级 | 临床试验分析了13例接受依维莫司（everolimus）治疗的膀胱癌患者TSC1突变，结果显示：携带TSC1突变的患者接受依维莫司治疗的缓解时间长于野生型患者（7.7 vs. 2.0个月, P=0.004），复发时间得到显著改善（4.1 vs. 1.8个月; hazard ratio=18.5, 95% CI：2.1 to 162, P=0.001）。(PMID:22923433) | 可能敏感 | c.1257dup / p.R420Qfs22, c.2551C>T / p.Q851, c.1824dup / p.E609* 等 18 个变异 |
| 依维莫司 | 膀胱癌 | C级 | 临床试验分析了13例接受依维莫司（everolimus）治疗的膀胱癌患者TSC1突变，结果显示：携带TSC1突变的患者接受依维莫司治疗的缓解时间长于野生型患者（7.7 vs. 2.0个月, P=0.004），复发时间得到显著改善（4.1 vs. 1.8个月; hazard ratio=18.5, 95% CI：2.1 to 162, P=0.001）。(PMID:22923433) | 可能敏感 | c.663+2T>C / p.?, c.973C>T / p.Q325*, c.2074C>T / p.R692* 等 19 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 膀胱癌 | 37 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：TSC1 基因详情页
- 站内：依维莫司 药物详情页
- 站内：膀胱癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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