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关联基因 3 · 关联药物 8
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| MET | 伯瑞替尼 | A级 | 2024年4月23日，NMPA批准伯瑞替尼用于既往治疗失败的具有PTPRZ1-MET融合基因的IDH突变型星形细胞瘤（WHO 4级）或有低级别病史的胶质母细胞瘤成人患者。此次获批PTPRZ1-MET融合阳性的脑胶质瘤适应症，是基于一项随机、对照、开放、多中心临床注册Ⅱ/Ⅲ期研究（NCT06105619）。截至2023年12月，研究共纳入84例患者。这项随机对照研究对比了伯瑞替尼与替莫唑胺剂量密度方案或依托泊苷+顺铂方案的安全性和有效性，其结果显示：相较于替莫唑胺剂量密度方案或顺铂联合依托泊苷方案，伯瑞替尼单药方案mOS为 6.31个月，对照组为3.38个月，降低48%的死亡风险，可显著改善PTPRZ1-MET融合脑胶质瘤患者生存。整体安全耐受，常见不良反应多为1-2级，可通过临床管理恢复。(NMPA:伯瑞替尼) | 敏感 |
| EGFR | depatuxizumab mafodotin + 替莫唑胺 | C级 | 一项国际性多中心、开放标签的1期临床试验评估了depatuxizumab mafodotin联合替莫唑胺（TMZ）治疗EGFR扩增的复发性胶质母细胞瘤（GBM）患者的安全性和有效性。2013年4月至2016年3月，共计纳入60例EGFR扩增的GBM患者，其中59例之前接受过TMZ治疗。可评估患者有58例，客观缓解率（ORR）为13.8%（1/58CR，7/58PR；95%CI：6.2%-25.4%），26例患者获得疾病稳定，24例患者出现疾病进展。6个月无进展生存率（PFS6）为25.2%，6个月总生存率（OS6）为69.1%，中位OS为7.4个月（95%CI：6.5-9.6）。常见不良事件（AE）是视力模糊（63%）、疲劳（38%）和畏光（35%）。3/4级AE分为眼部和非眼部，发生在22%人群中。(PMID:29982805) | 可能敏感 |
| EGFR | 阿美替尼 + 安罗替尼 + 替莫唑胺 | D级 | 1名47岁的胶质母细胞瘤女性患者经过系列治疗后疾病进展，NGS检测发现EGFR L858R突变，接受almonertinib + anlotinib + temozolomide治疗后病情稳定，无进展生存期（PFS）为12个月。(PMID:36913260) | 可能敏感 |
| FGFR3 | 佩米替尼 | D级 | 在一项2期临床试验（NCT03822117）中，2名携带FGFR3融合的胶质母细胞瘤患者接受了pemigatinib的治疗。结果显示：1名获得了完全缓解，1名获得了部分缓解，无进展生存期分别是20.2和8.4个月。目标病灶大小与基线相比最佳百分比变化为100%。(DOI:10.1158/1538-7445.AM2023-CT016) | 可能敏感 |
| FGFR3 | erdafitinib | D级 | 一项I期临床试，在接受剂量为≥6mg的erdafitinib（JNJ-42756493）的FGFR改变患者中，有4例证实有反应，1例未证实有部分反应（PR）。包括3例尿路上皮癌（2例FGFR3-TACC3、1例FGFR2-BICC1/FGFR2-CASP7）、1例胶质母细胞瘤（FGFR3-TACC3）、1例子宫内膜癌（FGFR2-BICC1/FGFR2-OFD1）。(PMID:26324363) | 可能敏感 |
| FGFR3 | 安罗替尼 | D级 | 1名65岁的胶质母细胞瘤女性患者检出FGFR3-TACC3融合，系列治疗后使用anlotinib，3个月后达到部分缓解（PR）。(PMID:34522456) | 可能敏感 |
| FGFR3 | 安罗替尼 + 伊立替康 | D级 | 1名55岁IV级胶质母细胞瘤男性患者，NGS检测发现携带FGFR3 S249C突变，患者先在放疗期间接受了temozolomide的治疗，由于严重的皮肤过敏反应，停止了temozolomide的治疗。然后接受了10个周期的anlotinib联合irinotecan的治疗，在此期间，患者右下肢肌肉力量明显改善，能够独立行走，而且没有再出现尿失禁。MRI显示，肿瘤略有缩小，实质密度降低。随访约10个月期间，患者症状明显减轻。(PMID:35847381) | 可能敏感 |
| MET | 克唑替尼 | D级 | 1名62岁的白人妇女被诊断为4级胶质母细胞瘤（GBM），综合基因检测结果显示患者携带MET扩增。患者在同步化疗和标准化疗后发生了进行性疾病，出现了头痛、疲劳、迷失方向和短期记忆丧失，颅脑检查结果显示患者病灶进一步扩大。患者接受了crizotinib（PF-02341066）每日两次，每次250mg的治疗，2周内患者的头痛和短期记忆丧失得到了明显改善，地塞米松用量降至每天1mg。两个疗程后，颅内MRI检查结果显示病变缩小了40%。患者神经系统稳定，地塞米松停药。常见的不良反应是无症状的ALT升高（2级）和低磷血症（2级），在第三个用药周期时出现了静脉血栓（2级）。用药6个月后患者出现了进行性疾病，停止了crizotinib治疗。(PMID:22162573) | 可能敏感 |
2024年4月23日，NMPA批准伯瑞替尼用于既往治疗失败的具有PTPRZ1-MET融合基因的IDH突变型星形细胞瘤（WHO 4级）或有低级别病史的胶质母细胞瘤成人患者。此次获批PTPRZ1-MET融合阳性的脑胶质瘤适应症，是基于一项随机、对照、开放、多中心临床注册Ⅱ/Ⅲ期研究（NCT06105619）。截至2023年12月，研究共纳入84例患者。这项随机对照研究对比了伯瑞替尼与替莫唑胺剂量密度方案或依托泊苷+顺铂方案的安全性和有效性，其结果显示：相较于替莫唑胺剂量密度方案或顺铂联合依托泊苷方案，伯瑞替尼单药方案mOS为 6.31个月，对照组为3.38个月，降低48%的死亡风险，可显著改善PTPRZ1-MET融合脑胶质瘤患者生存。整体安全耐受，常见不良反应多为1-2级，可通过临床管理恢复。(NMPA:伯瑞替尼)
一项国际性多中心、开放标签的1期临床试验评估了depatuxizumab mafodotin联合替莫唑胺（TMZ）治疗EGFR扩增的复发性胶质母细胞瘤（GBM）患者的安全性和有效性。2013年4月至2016年3月，共计纳入60例EGFR扩增的GBM患者，其中59例之前接受过TMZ治疗。可评估患者有58例，客观缓解率（ORR）为13.8%（1/58CR，7/58PR；95%CI：6.2%-25.4%），26例患者获得疾病稳定，24例患者出现疾病进展。6个月无进展生存率（PFS6）为25.2%，6个月总生存率（OS6）为69.1%，中位OS为7.4个月（95%CI：6.5-9.6）。常见不良事件（AE）是视力模糊（63%）、疲劳（38%）和畏光（35%）。3/4级AE分为眼部和非眼部，发生在22%人群中。(PMID:29982805)
1名47岁的胶质母细胞瘤女性患者经过系列治疗后疾病进展，NGS检测发现EGFR L858R突变，接受almonertinib + anlotinib + temozolomide治疗后病情稳定，无进展生存期（PFS）为12个月。(PMID:36913260)
在一项2期临床试验（NCT03822117）中，2名携带FGFR3融合的胶质母细胞瘤患者接受了pemigatinib的治疗。结果显示：1名获得了完全缓解，1名获得了部分缓解，无进展生存期分别是20.2和8.4个月。目标病灶大小与基线相比最佳百分比变化为100%。(DOI:10.1158/1538-7445.AM2023-CT016)
一项I期临床试，在接受剂量为≥6mg的erdafitinib（JNJ-42756493）的FGFR改变患者中，有4例证实有反应，1例未证实有部分反应（PR）。包括3例尿路上皮癌（2例FGFR3-TACC3、1例FGFR2-BICC1/FGFR2-CASP7）、1例胶质母细胞瘤（FGFR3-TACC3）、1例子宫内膜癌（FGFR2-BICC1/FGFR2-OFD1）。(PMID:26324363)
1名55岁IV级胶质母细胞瘤男性患者，NGS检测发现携带FGFR3 S249C突变，患者先在放疗期间接受了temozolomide的治疗，由于严重的皮肤过敏反应，停止了temozolomide的治疗。然后接受了10个周期的anlotinib联合irinotecan的治疗，在此期间，患者右下肢肌肉力量明显改善，能够独立行走，而且没有再出现尿失禁。MRI显示，肿瘤略有缩小，实质密度降低。随访约10个月期间，患者症状明显减轻。(PMID:35847381)
1名62岁的白人妇女被诊断为4级胶质母细胞瘤（GBM），综合基因检测结果显示患者携带MET扩增。患者在同步化疗和标准化疗后发生了进行性疾病，出现了头痛、疲劳、迷失方向和短期记忆丧失，颅脑检查结果显示患者病灶进一步扩大。患者接受了crizotinib（PF-02341066）每日两次，每次250mg的治疗，2周内患者的头痛和短期记忆丧失得到了明显改善，地塞米松用量降至每天1mg。两个疗程后，颅内MRI检查结果显示病变缩小了40%。患者神经系统稳定，地塞米松停药。常见的不良反应是无症状的ALT升高（2级）和低磷血症（2级），在第三个用药周期时出现了静脉血栓（2级）。用药6个月后患者出现了进行性疾病，停止了crizotinib治疗。(PMID:22162573)
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