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BAP1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
BAP1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：BAP1 基因突变关联 2 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 舒尼替尼、依维莫司，主要关联癌种为 肾癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | BAP1 |
| 蛋白功能 | BAP1(BRCA相关蛋白-1)是一种核泛素水解酶，其涉及多种细胞过程，包括细胞增殖，DNA修复，基因表达的染色质调节和干细胞多能性(PMID:19815555，20805357，18757409)。其中BAP1通过去泛素化宿主细胞因子-1(HCF-1)(一种帮助调节转录的染色质相关蛋白)调节细胞增殖(PMID:19815555)。目前已知BAP1通过与HCF-1和YY1转录因子(PMID:20805357)形成三元复合物来调节基因表达，并通过加速G1-S检查点的进展来加速细胞死亡(PMID:18757409)。BAP1缺失改变I类组蛋白脱乙酰酶(HDAC)的表达，可能导致BAP1缺失的癌细胞(PMID:25970771)中对HDAC抑制剂的治疗响应出现改变。BAP1的种系突变出现于包括肾细胞癌，葡萄膜黑素瘤和间皮瘤在内的若干肿瘤，这表明BAP1是肿瘤抑制基因(PMID:23277170，21874000，23849051)，而体细胞BAP1突变在这些肿瘤类型中也很常见(PMID:23867514，211642991，23277170)。 |
| 临床意义 | BET抑制剂OTX015在BAP1敲除细胞中对各种增殖相关基因，尤其是MYC的转录发挥比在其同基因亲本细胞中更有效的抑制作用，主要是通过靶向BRD4。此外，Myc的异位表达挽救了由 BAP1缺失引起的BET抑制剂致敏效应。研究揭示了特异性抑制BAP1缺陷型癌症的新方法，包括CM、UM和ccRCC。（PMID：34737422） |
| 关联药物数 | 2 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 70 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 70 条 |
查看完整基因详情：BAP1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 舒尼替尼 | 肾癌 | B级 | 肾癌基因检测中国专家共识<2021版>指出：BAP1突变的肾透明细胞癌患者，everolimus或sunitinib的疗效均较差，与更短的中位无进展生存期（PFS）相关。一项2期临床试验结果显示：在接受everolimus治疗的BAP1突变型（n=22）和野生型（n=87）肾透明细胞癌患者中，中位PFS分别为4.9（95%CI：2.9–8.1）个月和10.5（95%CI：7.3–12.9）个月（HR=1.84[95%CI：1.1-3.2）；p=0.02）。在接受sunitini治疗的BAP1突变型（n=20）和野生型（n=91）肾透明细胞癌患者中，中位PFS分别为8.1（95%CI：3.1–11.3）个月和11（95%CI：8.3–13.8）个月（HR=1.69[95%CI：0.9-3.2）；p=0.06）。(肾癌基因检测中国专家共识（2021版）|PMID:27751729) | 可能耐药 | c.2017G>T / p.E673*, c.838C>T / p.Q280*, c.2190A>G / p.730Wext? 等 36 个变异 |
| 依维莫司 | 肾癌 | B级 | 肾癌基因检测中国专家共识<2021版>指出：BAP1突变的肾透明细胞癌患者，everolimus或sunitinib的疗效均较差，与更短的中位无进展生存期（PFS）相关。一项2期临床试验结果显示：在接受everolimus治疗的BAP1突变型（n=22）和野生型（n=87）肾透明细胞癌患者中，中位PFS分别为4.9（95%CI：2.9–8.1）个月和10.5（95%CI：7.3–12.9）个月（HR=1.84[95%CI：1.1-3.2）；p=0.02）。在接受sunitini治疗的BAP1突变型（n=20）和野生型（n=91）肾透明细胞癌患者中，中位PFS分别为8.1（95%CI：3.1–11.3）个月和11（95%CI：8.3–13.8）个月（HR=1.69[95%CI：0.9-3.2）；p=0.06）。(肾癌基因检测中国专家共识（2021版）|PMID:27751729) | 可能耐药 | c.1882_1885del / p.S628Pfs8, c.1315_1336del / p.V439Tfs125, c.15dup / p.L6Afs*63 等 34 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肾癌 | 70 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：BAP1 基因详情页
- 站内：舒尼替尼 药物详情页
- 站内：依维莫司 药物详情页
- 站内：肾癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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