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CCND1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-09·更新日期：2026-08-09
CCND1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：CCND1 基因突变关联 1 个靶向药物、2 个癌种。主要药物包括 哌柏西利，主要关联癌种为 套细胞淋巴瘤、肺癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | CCND1 |
| 蛋白功能 | CCND1基因编码细胞周期蛋白D1,这是一种通过激活细胞周期蛋白依赖性激酶4(CDK4)和CDK6(PMID:8114739)将细胞外生长信号传导进入细胞周期的蛋白质。在与CCND1形成复合物后,CDK4和CDK6磷酸化并使视网膜母细胞瘤(RB)基因失活,从而诱导由E2F家族转录因子(PMID:12432268)调控的基因表达程序。CCND1进入细胞周期进程并不是必需的(PMID:15315760),然而其在人肿瘤中的扩增/过度表达却是致癌的(PMID:20029424),因为它允许癌细胞独立于细胞外生长信号而增殖(PMID:23644662)。细胞周期蛋白D1的其他功能包括控制细胞生长,增殖,转录,DNA修复和迁移(PMID:21734724)。CDK4和CDK6的抑制剂目前正在进行临床试验以治疗携带CCND1扩增的肿瘤(PMID:24795392)。 |
| 临床意义 | 为研究细胞周期蛋白D1(CCND1)基因第4外显子870位点单核苷酸多态性与宫颈癌遗传易感性的关系,进一步分析综合评价其多态性与宫颈癌的相关性。一项实验采用分子流行病学病例-对照研究的实验方法,病例组为300例经病理组织学确诊的新发宫颈癌患者,同时按年龄相匹配选取312例正常对照者,使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测病例与对照的基因型,比较不同基因型与宫颈癌发病危险性之间的关系,分层分析年龄、初潮年龄、初次生育年龄、产次、流产数及是否绝经对罹患宫颈癌风险的影响。检索PubMed和CNKI数据库,获取CCND1 G870A基因多态性与宫颈癌易感性的病例-对照研究,使用统一的表格提取数据,应用State 8.2软件进行统计学处理。结果: 病例与对照的等位基因频率之间无统计学差异,本研究未发现CCND1 G870A多态性与宫颈癌之间存在显著性相关。荟萃分析中,发现在亚洲人群中携带AA型的个体较携带GG型的发病风险增高14%(OR=1.14, 95%CI= 1.02-1.28),显性模型AA/AG罹患宫颈癌风险增高,有统计学差异(OR=1.05, 95% CI=1.00-1.10)。结论: CCND1 G870A多态性与亚洲人群宫颈癌发病风险存在相关性(南京医科大学 2010 CCND1G870A基因多态性与宫颈癌、卵巢癌易感性的分子流行病学研究)。 |
| 关联药物数 | 1 |
| 关联癌种数 | 2 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 2 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 2 条 |
查看完整基因详情：CCND1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 哌柏西利 | 套细胞淋巴瘤 | C级 | 在一项1期临床实验中，17例具有CCND1过表达的套细胞淋巴瘤患者接受CDK4/6抑制剂palbociclib的治疗，总缓解率为18%（1例完全缓解，2例部分缓解），7例患者疾病稳定。(PMID:22383795) | 可能敏感 | CNV(扩增) |
| 哌柏西利 | 肺癌 | C级 | Lung-MAP（SWOG S1400）是一项评估鳞状NSCLC对palbociclib疗效的临床试验。共有32例合格患者接受了palbociclib，其细胞周期调控相关基因改变如下：CCND1（81%，n = 26）； CCND2（9%，n = 3）； CCND3（6%，n = 2）； CDK4 （3%，n = 1）。其中携带CCND1基因扩增的患者，2名取得部分响应，12名患者病情稳定。所有患者的中位无进展生存期为1.7个月，中位总生存期为7.1个月。(PMID:31302234) | 可能敏感 | CNV(扩增) |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 套细胞淋巴瘤 | 1 | 0 |
| 肺癌 | 1 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：CCND1 基因详情页
- 站内：哌柏西利 药物详情页
- 站内：套细胞淋巴瘤 癌种详情页
- 站内：肺癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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