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CDKN2A 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
CDKN2A 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：CDKN2A 基因突变关联 1 个靶向药物、4 个癌种。主要药物包括 哌柏西利，主要关联癌种为 胆道癌、肺癌、胰腺癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | CDKN2A |
| 蛋白功能 | 位于9p21的肿瘤抑制基因CDKN2A(细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A)编码两个不相关的可变阅读框架蛋白p16INK4a和p14ARF(PMID:9823374)。P16INK4a可抑制CDK4/6介导的视网膜母细胞瘤蛋白(Rb)的磷酸化。Rb蛋白在其低磷酸化状态下螯合转录因子E2F，从而抑制细胞周期从G1到S期的进展(PMID:7877684;PMID:7954450)。p14ARF通过抑制E3泛素连接酶MDM2(一种负责p53降解的蛋白质)来稳定肿瘤抑制基因p53的功能。CDKN2A的丧失导致Rb和p53途径失活，产生不受控制的细胞增殖(PMID:18613999)。 |
| 临床意义 | CDKN2A缺失在造血和淋巴组织显示最高的分布,但在多种实体肿瘤细胞中也显示CDKN2A缺失。CDKN2A缺失与多种肿瘤分型的发展相关，其功能的丧失导致CDK2/4/6激活。CDKN2A缺失的肿瘤可能对CDK4/6抑制剂敏感。 |
| 关联药物数 | 1 |
| 关联癌种数 | 4 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 669 条 |
| D 级证据 | 2 条 |
| 证据总数 | 671 条 |
查看完整基因详情：CDKN2A 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 哌柏西利 | 胆道癌 | C级 | II期临床试验（TAPUR）评估了12例和10例CDKN2A缺失或突变的胰腺癌和胆道癌患者使用Palbociclib（哌柏西利）后的疗效。分析包括20名可评估的患者（每组10名）。16周时没有患者有客观反应或疾病稳定。对所有患者进行安全性，PFS和OS评估。在胰腺癌队列中观察到中位PFS为7.2周（90%CI，4.0至8.0周），中位OS为12.4周（90%CI，4.7至23.1周）。在胆道癌队列研究中，观察到中位PFS为7.3周（90%CI，3.9至7.9周）和中位OS为11.1周（90%CI，5.1至14.0周）。(DOI:10.1200/PO.19.00124) | 可能耐药 | c.318dupG / p.R107fs, c.220G>T / p.D74Y, c.322G>C / p.D108H 等 67 个变异 |
| 哌柏西利 | 胰腺癌 | C级 | II期临床试验（TAPUR）评估了12例和10例CDKN2A缺失或突变的胰腺癌和胆道癌患者使用Palbociclib（哌柏西利）后的疗效。分析包括20名可评估的患者（每组10名）。16周时没有患者有客观反应或疾病稳定。对所有患者进行安全性，PFS和OS评估。在胰腺癌队列中观察到中位PFS为7.2周（90%CI，4.0至8.0周），中位OS为12.4周（90%CI，4.7至23.1周）。在胆道癌队列研究中，观察到中位PFS为7.3周（90%CI，3.9至7.9周）和中位OS为11.1周（90%CI，5.1至14.0周）。(DOI:10.1200/PO.19.00124) | 可能耐药 | c.318dupG / p.R107fs, c.220G>T / p.D74Y, c.322G>C / p.D108H 等 66 个变异 |
| 哌柏西利 | 肺癌 | C级 | 在一项II期临床试验（TAPUR）中，Palbociclib（哌柏西利）治疗携带CDKN2A基因缺失或失活突变的非小细胞肺癌患者的疾病控制率为29%（在16周时:1名患者部分反应，6名患者病情稳定），中位无进展生存期为9.7周，中位总生存期为20.6个月。(DOI:10.1200/JCO.2019.37.15_suppl.9041) | 可能敏感 | c.220G>T / p.D74Y, c.322G>C / p.D108H, c.151delG / p.V51fs 等 67 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 胆道癌 | 223 | 0 |
| 肺癌 | 223 | 0 |
| 胰腺癌 | 223 | 0 |
| 乳腺癌 | 2 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：CDKN2A 基因详情页
- 站内：哌柏西利 药物详情页
- 站内：胆道癌 癌种详情页
- 站内：肺癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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