本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断或治疗依据。在适用法律允许的范围内，循图 EviMap 不对数据的准确性、完整性或时效性作任何保证。
NFE2L2 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
NFE2L2 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：NFE2L2 基因突变关联 1 个靶向药物、2 个癌种。主要药物包括 sapanisertib，主要关联癌种为 肺鳞癌、肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | NFE2L2 |
| 蛋白功能 | NFE2L2也称为NRF2，是一种转录因子，在激活抗氧化蛋白以防止某些环境和氧化应激方面非常重要(PMID:16968214)。在正常细胞条件下，NRF2与KEAP1的相互作用将蛋白质保留在细胞质中，并通过泛素化促进蛋白酶体的降解(PMID:9887101)。在检测到胁迫信号后，KEAP1发生构象变化，阻止其与NRF2相互作用，并使NRF2转位至细胞核并驱动特定基因的表达(PMID:12359864)。NRF2可以在某些化学致癌物诱导的癌症中起保护作用(PMID:11248092)。NRF2的激活也可以直接由KEAP1结合结构域中的NFE2L2突变引起(PMID:18757741，19967722)。 |
| 临床意义 | NRF2激活剂Oltipraz被认为对癌症有抑制作用，目前已进入了I期、II期临床试验（PMID: 27263465）。 |
| 关联药物数 | 1 |
| 关联癌种数 | 2 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 13 条 |
| D 级证据 | 1 条 |
| 证据总数 | 14 条 |
查看完整基因详情：NFE2L2 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| sapanisertib | 肺鳞癌 | C级 | 一项2期临床试验（NCT02417701）评估了口服TORC1/2抑制剂sapanisertib （TAK-228）的转化研究和结果。试验共计有15例Ⅳ期SQCLC患者可进行评估，其中携带7例携带NFE2L2单突变，3例携带 KEAP1单突变，还有5例携带KRAS与NFE2L2或KEAP1共突变。主要终点为ORR，次要终点为PFS。结果显示：携带NFE2L2变异的SQCLC患者的ORR为29%（2/7PR），DCR为100%，PFS为10.5个月；携带KEAP1突变的SQCLC患者的DCR为66%（2SD，1PD）；而携带KRAS与NFE2L2或KEAP1共突变的患者数据暂未展示。(DOI:10.1200/JCO.2019.37.15_suppl.9085) | 可能敏感 | c.229G>T / p.D77Y, c.241G>C / p.G81R, c.245A>G / p.E82G 等 11 个变异 |
| sapanisertib | 肺鳞癌 | C级 | 一项2期临床试验（NCT02417701）评估了口服TORC1/2抑制剂sapanisertib （TAK-228）的转化研究和结果。试验共计有15例Ⅳ期SQCLC患者可进行评估，其中携带7例携带NFE2L2单突变，3例携带 KEAP1单突变，还有5例携带KRAS与NFE2L2或KEAP1共突变。主要终点为ORR，次要终点为PFS。结果显示：携带NFE2L2变异的SQCLC患者的ORR为29%（2/7PR），DCR为100%，PFS为10.5个月；携带KEAP1突变的SQCLC患者的DCR为66%（2SD，1PD）；而携带KRAS与NFE2L2或KEAP1共突变的患者数据暂未展示。(DOI:10.1200/JCO.2019.37.15_suppl.9085) | 可能敏感 | c.242G>A / p.G81D, c.239C>G / p.T80R |
| sapanisertib | 肿瘤细胞 | D级 | 在一项临床前研究中，NFE2L2 E79K突变的肺鳞癌细胞系对sapanisertib可能敏感。(DOI:10.1200/JCO.2020.38.15_suppl.9607) | 可能敏感 | c.235G>A / p.E79K |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肺鳞癌 | 13 | 0 |
| 肿瘤细胞 | 1 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：NFE2L2 基因详情页
- 站内：sapanisertib 药物详情页
- 站内：肺鳞癌 癌种详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
本平台基于公开学术文献和公共数据库提供知识查询服务，不提供医疗诊断、治疗或用药指导。所有内容仅供医学专业人士学习参考，不能替代专业医疗建议。如需诊疗，请咨询执业医师。
循图 EviMap 循图，让证据可查
继续探索
免责声明
本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理，可能存在更新延迟（以页面「数据更新于」时间为准）。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断、治疗或预防依据。在适用法律允许的最大范围内，循图 EviMap 不对本平台数据的准确性、完整性或时效性作任何保证，但我们已尽合理努力确保数据质量。对于因我们的故意或重大过失造成的任何损失，我们将依法承担相应责任。临床决策请结合患者实际情况，并由具有资质的医师作出专业判断。