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SDHC 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
SDHC 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：SDHC 基因突变关联 5 个靶向药物、1 个癌种。其中 24 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 培唑帕尼、瑞戈非尼、舒尼替尼，主要关联癌种为 胃肠间质瘤。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | SDHC |
| 蛋白功能 | SDHC（琥珀酸脱氢酶C）是琥珀酸脱氢酶（SDH）复合体的四种成分之一，是线粒体电子传输链中的关键酶。SDHA和SDHB形成SDH复合物的催化结构域，SDHC和SDHD将复合物锚定在线粒体内膜上（PMID:10657297）。SDHC和其他SDH复合物家族成员作为肿瘤抑制剂发挥作用；这些基因的功能缺失突变已被证明能够稳定缺氧诱导因子（HIF），从而导致促进肿瘤发生的缺氧状态（PMID:17102089）。SDH突变参与了嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、胃肠道间质瘤（GISTs）、肾细胞癌和垂体腺瘤（PMID:25394176）的发病机制。SDH复合物成分的突变导致琥珀酸积累，琥珀酸可竞争性抑制多种癌症中α-酮戊二酸依赖性组蛋白和DNA脱甲基酶的作用，并导致高甲基化表型（PMID:23743927）。SDH基因的种系功能缺失突变可导致遗传性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤（PMID:21771581）。 |
| 临床意义 | 临床意义暂未明确 |
| 关联药物数 | 5 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 24 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 6 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 30 条 |
查看完整基因详情：SDHC 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 培唑帕尼 | 胃肠间质瘤 | A级 | NCCN推荐pazopanib用于治疗SDH缺陷型不可切除的转移性GIST患者。1名SDH缺陷型GIST患者在接受pazopanib 17个周期后，表现出持续的疾病控制，肿瘤大小减少了16%。(NCCN Guideline: Gastrointestinal Stromal Tumors (GISTs) <1.2023>|PMID:24356634) | 敏感 | c.78-1G>A / p.?, c.395del / p.I132Tfs*4, c.1A>T / p.M1L 等 6 个变异 |
| 瑞戈非尼 | 胃肠间质瘤 | A级 | NCCN推荐regorafenib用于治疗SDH缺陷型不可切除的转移性GIST患者。一项2期临床研究纳入了33名既往接受imatinib或sunitinib治疗失败的转移性GIST患者接受regorafenib的治疗，其中6名患者为SDH缺陷型患者，结果显示：6名SDH缺陷型患者的临床获益率（CBR）为100%，其中2名患者获得部分缓解（PR），6名SDH缺陷型患者的中位无进展生存期（PFS）为10个月。(NCCN Guideline: Gastrointestinal Stromal Tumors (GISTs) <1.2023>|PMID:27371698) | 敏感 | c.395del / p.I132Tfs*4, c.78-1G>A / p.?, c.1A>T / p.M1? 等 6 个变异 |
| 舒尼替尼 | 胃肠间质瘤 | A级 | NCCN推荐sunitinib用于治疗SDH缺陷型不可切除的转移性GIST患者。与大多数GIST一样，非激酶突变驱动的胃肠道间质瘤（GIST）经常显示琥珀酸脱氢酶（SDH）复合物的功能丧失，临床分类为SDH缺陷型GIST。与传统GIST相比，SDH缺陷型GIST具有许多独特的特征。一项临床研究分析了这些不常见GIST的临床病理特征，治疗和预后。该回顾性观察研究从335名GIST患者中筛选出12例SDH缺陷型GIST患者，这些患者于2013年10月31日至2016年10月31日期间通过琥珀酸脱氢酶亚基B染色确定SDH缺失。这些患者中有8名男性和4名女性患者，中位年龄为57岁（范围21-73岁）。 其中10名患者（83.3%）在大于或等于40岁时被诊断出患有胃GIST，占所有老年患者的7.2%（10/138）。肿瘤大小为3至19厘米（中位数，7厘米）；原发肿瘤多灶性6例（50%），肿瘤有多结节或丛状结构10例（83.3%）。 10例患者（83.3%）显示纯上皮样形态，其余2例（16.7%）显示混合组织学亚型。50%（3/6）患者在初次切除时发现淋巴结转移。 4例（33.3%）出现远处转移。 4例患者（33.3%）在初次手术后采用伊马替尼治疗，但疾病进展，当治疗改为舒尼替尼靶向治疗时，所有这些患者都恢复了疾病控制。SDH缺陷型GIST仅在胃中出现，占胃GIST的约7.4%（12/162）。此外，40岁以上人群的患者并不罕见，舒尼替尼可能适用于伊马替尼治疗失败的该类患者。(NCCN Guideline: Gastrointestinal Stromal Tumors (GISTs) <1.2023>|PMID:28796048) | 敏感 | c.1A>T / p.M1L, c.1A>T / p.M1?, c.395del / p.I132Tfs*4 等 6 个变异 |
| 伊马替尼 + binimetinib | 胃肠间质瘤 | A级 | NCCN推荐imatinib + binimetinib用于SDH缺陷型不可切除的转移性GIST患者。在一项1b期临床试验中，6名SDH缺陷型GIST患者接受了imatinib + binimetinib的治疗，结果显示：5名可评估患者中的1名获得RECIST1.1 PR；5名可评估患者中的3名获得Choi PR。中位无进展生存期（PFS）为45.1（95%CI：15.8-NA）个月，中位总生存期未达到（95%CI：31.6-NA）。(NCCN Guideline: Gastrointestinal Stromal Tumors (GISTs) <1.2023>|PMID:35110417) | 敏感 | c.395del / p.I132Tfs*4, c.1A>T / p.M1?, c.1A>T / p.M1L 等 6 个变异 |
| 奥雷巴替尼 | 胃肠间质瘤 | C级 | 在一项1期临床研究（NCT03594422）中，20名SDH缺陷型胃肠间质瘤（GIST）患者接受了olverembatinib的治疗。结果显示：5名患者获得部分缓解（PR），在接受治疗＞4个周期的16名患者中，临床获益率（CBR）为93.8%（15/16），最长治疗时间为42个月。安全性方面可控。(DOI:10.1200/JCO.2023.41.16_suppl.11540) | 可能敏感 | c.78-1G>A / p.?, c.1A>T / p.M1L, c.1A>T / p.M1? 等 6 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 胃肠间质瘤 | 30 | 24 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：SDHC 基因详情页
- 站内：培唑帕尼 药物详情页
- 站内：瑞戈非尼 药物详情页
- 站内：舒尼替尼 药物详情页
- 站内：胃肠间质瘤 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
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