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TWIST1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-09·更新日期：2026-08-09
TWIST1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：TWIST1 基因突变关联 2 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 暂无，主要关联癌种为 肿瘤细胞。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | TWIST1 |
| 蛋白功能 | 在胚胎早期发育过程中，TWIST1可指导一种早期蛋白的合成。TWIST1蛋白质是一种转录因子，可附着到DNA特定区域并控制特定基因的活性。TWIST1蛋白是转录因子碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)大蛋白家族的一员，该家族蛋白成员皆具有bHLH结构域，该区域决定了蛋白质的三维形状，使其具有靶向特定的DNA序列的能力。在胚胎时期，bHLH转录因子家族有助于调节许多器官和组织的发育。在胚胎发育过程中，TWIST1蛋白对于头面部骨骼、肌肉和其他组织细胞的形成至关重要。另外，TWIST1蛋白也在肢体的早期发育中起作用。有研究认为，TWIST1蛋白可调节了几种骨形成关键基因，包括FGFR2和RUNX2基因。 |
| 临床意义 | 临床意义暂未明确 |
| 关联药物数 | 2 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 2 条 |
| 证据总数 | 2 条 |
查看完整基因详情：TWIST1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 厄洛替尼 | 肿瘤细胞 | D级 | 研究显示EGFR突变的非小细胞肺癌（NSCLC）普遍可从EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）中显著受益。由于新生抗性（~30%）以及获得性抗性，这些疗法的长期疗效受到限制。上皮-间质转化转录因子（EMT-TFs）已经被鉴定为由EMT介导的EGFR TKI的抗性的驱动因子，但是目前缺乏靶向EMT-TF的策略。osimertinib现已在一线治疗中广泛采用，T790M的突变频率在获得性抗性出现后显著降低。过往罕见的第一代EGFR TKI（包括EMT）获得性耐药的机制现已在osimertinib治疗中逐渐观察到。重要的是，在osimertinib治疗发生进展后，并没有其他FDA批准的靶向治疗。研究人员提出通过靶向EGFR突变的NSCLC中的EMT-TF—TWIST1来研究克服EGFR TKI抗性的新策略。该研究证明了TWIST1的基因沉默或TWIST1抑制剂的使用可导致含EGFR突变体的NSCLC细胞生长抑制和凋亡。TWIST1过表达可导致EGFR突变的NSCLC厄洛替尼和osimertinib耐药。相反，产生EGFR TKI抗性的EGFR突变细胞中TWIST1的遗传和药理学抑制增加了对EGFR TKI的敏感性。TWIST1介导的EGFR TKI抗性是由于TWIST1通过直接结合BCL2L11内含子区和启动子而抑制促凋亡基因BH3和BCL2L11（BIM）的转录。因此，泛BCL2抑制剂治疗可克服TWIST1介导的EGFR TKI耐药性，并且在TWIST1过度表达的设定中更有效。最后，在原发性EGFR突变肺癌的小鼠模型中，TWIST1过表达可导致厄洛替尼抗性，抑制厄洛替尼诱导的细胞凋亡。这些研究确定TWIST1是EGFR TKI耐药的驱动因素，并提供使用TWIST1抑制剂或BCL2抑制剂作为克服EMT介导的对EGFR TKI耐药性的手段的理由。(PMID:30171258) | 可能耐药 | CNV(扩增) |
| 奥希替尼 | 肿瘤细胞 | D级 | 研究显示EGFR突变的非小细胞肺癌（NSCLC）普遍可从EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）中显著受益。由于新生抗性（~30%）以及获得性抗性，这些疗法的长期疗效受到限制。上皮-间质转化转录因子（EMT-TFs）已经被鉴定为由EMT介导的EGFR TKI的抗性的驱动因子，但是目前缺乏靶向EMT-TF的策略。osimertinib现已在一线治疗中广泛采用，T790M的突变频率在获得性抗性出现后显著降低。过往罕见的第一代EGFR TKI（包括EMT）获得性耐药的机制现已在osimertinib治疗中逐渐观察到。重要的是，在osimertinib治疗发生进展后，并没有其他FDA批准的靶向治疗。研究人员提出通过靶向EGFR突变的NSCLC中的EMT-TF—TWIST1来研究克服EGFR TKI抗性的新策略。该研究证明了TWIST1的基因沉默或TWIST1抑制剂的使用可导致含EGFR突变体的NSCLC细胞生长抑制和凋亡。TWIST1过表达可导致EGFR突变的NSCLC厄洛替尼和osimertinib耐药。相反，产生EGFR TKI抗性的EGFR突变细胞中TWIST1的遗传和药理学抑制增加了对EGFR TKI的敏感性。TWIST1介导的EGFR TKI抗性是由于TWIST1通过直接结合BCL2L11内含子区和启动子而抑制促凋亡基因BH3和BCL2L11（BIM）的转录。因此，泛BCL2抑制剂治疗可克服TWIST1介导的EGFR TKI耐药性，并且在TWIST1过度表达的设定中更有效。最后，在原发性EGFR突变肺癌的小鼠模型中，TWIST1过表达可导致厄洛替尼抗性，抑制厄洛替尼诱导的细胞凋亡。这些研究确定TWIST1是EGFR TKI耐药的驱动因素，并提供使用TWIST1抑制剂或BCL2抑制剂作为克服EMT介导的对EGFR TKI耐药性的手段的理由。(PMID:30171258) | 可能耐药 | CNV(扩增) |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肿瘤细胞 | 2 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：TWIST1 基因详情页
- 站内：厄洛替尼 药物详情页
- 站内：奥希替尼 药物详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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