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VHL 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
VHL 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：VHL 基因突变关联 5 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 阿昔替尼、贝伐珠单抗、舒尼替尼，主要关联癌种为 肾癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | VHL |
| 蛋白功能 | VHL基因编码两种VHL蛋白质(VHL30和VHL19)，展现出类似的肿瘤抑制作用(PMID:10102622，9671762)。VHL蛋白与转录延伸因子C和B形成复合物，该复合物对于VHL蛋白功能是至关重要的，因为它可以稳定蛋白结构并防止被蛋白酶体降解。VHL突变会导致VHL蛋白异常降解(PMID:7660130，7660122)。另外在含氧量正常的条件下，VHL在缺氧诱导型转录因子(HIFs)的调节中也起着关键作用。 |
| 临床意义 | 临床意义暂未明确 |
| 关联药物数 | 5 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 335 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 335 条 |
查看完整基因详情：VHL 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 阿昔替尼 | 肾癌 | C级 | VHL基因失活突变大约见于75%的散发性肾癌，VHL基因失活突变对于抗血管形成治疗有一定的预测价值。回顾性分析发现，携带VHL基因失活突变（无义突变；移码突变等）的肾癌患者可能对VEGFR类抑制剂敏感。(PMID:18635227) | 可能敏感 | c.473T>A / p.L158Q, c.294C>A / p.Y98*, c.583C>T / p.Q195* 等 67 个变异 |
| 贝伐珠单抗 | 肾癌 | C级 | VHL基因失活突变大约见于75%的散发性肾癌，VHL基因失活突变对于抗血管形成治疗有一定的预测价值。回顾性分析发现，携带VHL基因失活突变（无义突变；移码突变等）的肾癌患者可能对VEGFR类抑制剂敏感。(PMID:18635227) | 可能敏感 | c.437del / p.P146Lfs13, c.533T>A / p.L178Q, c.223_229del / p.I75Afs82 等 67 个变异 |
| 舒尼替尼 | 肾癌 | C级 | VHL基因失活突变大约见于75%的散发性肾癌，VHL基因失活突变对于抗血管形成治疗有一定的预测价值。回顾性分析发现，携带VHL基因失活突变（无义突变；移码突变等）的肾癌患者可能对VEGFR类抑制剂敏感。(PMID:18635227) | 可能敏感 | c.350G>A / p.W117*, c.523dup / p.Y175Lfs81, c.430_433del / p.G144Sfs14 等 66 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肾癌 | 335 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：VHL 基因详情页
- 站内：阿昔替尼 药物详情页
- 站内：贝伐珠单抗 药物详情页
- 站内：舒尼替尼 药物详情页
- 站内：肾癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
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