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关联基因 2 · 关联药物 7
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| IDH2 | enasidenib | A级 | Enasidenib属于异柠檬酸脱氢酶2抑制剂，可以抑制多种促进细胞增殖的酶的活性。如果患者血液或骨髓样本中检测到了IDH2突变，便适用于接受enasidenib治疗。AML患者中携带IDH2突变的比例大约为8%-19%。AML为急性髓系白血病，是一种快速进展的血液和骨髓肿瘤，发病率随着年龄增高而显著升高，中位发病年龄为66岁。在美国的AML患者中，适合接受骨髓移植的患者不足10%，且大多数患者对化疗无响应并且会进展成复发或难治性AML，5年生存率只有约20%-25%。2017年美国新确诊的AML患者大约有21380例，死亡病例大约10590例。Enasidenib的疗效在一项纳入199例携带IDH2突变的复发或难治性AML患者的单臂研究中得到证实。结果显示，在接受最短6个月的治疗后，大约19%的患者实现完全缓解，中位缓解持续期为8.2个月。4%的患者实现部分血液学缓解，中位缓解持续期9.6个月。在157例因为AML需要输血或血小板的患者中，34%在接受enasidenib治疗后不再需要输血。Enasidenib最常见的不良反应包括恶心、呕吐、腹泻、胆红素升高、食欲下降。孕妇或哺乳期妇女禁止使用enasidenib。Enasidenib的药品标签中带有黑框警告，提示其具有分化综合症的风险，如果不经治疗，会有致命危险。分化综合征的症状主要包括发热、呼吸困难、急性呼吸抑制、肺炎、胸腔或心包积液、快速体重增加、外周性水肿、多器官功能衰竭等。(Druglabel:enasidenib_Revised: 08/2017) | 敏感 |
| FLT3 | 吉瑞替尼 | A级 | gilteritinib的批准基于ADMIRAL试验（NCT02421939）的中期分析，其包括138名患有复发或难治性AML的成年患者，这些患者通过LeukoStrat CDx FLT3测定发现携带FLT3 ITD，D835或I836突变。Gilteritinib以每日120 mg的剂量口服给药，直至出现不可接受的毒性或缺乏临床益处。中位随访4.6个月（范围：2.8至15.8）后，29例患者达到完全缓解（CR）或部分血液学恢复CR（CRh）（21%，95%CI：14.5-28.8）。(Druglabel:gilteritinib_Revised: 11/2018) | 敏感 |
| FLT3 | midostaurin | C级 | 一项临床IIB期试验中，使用FLT3抑制剂midostaurin治疗急性髓系白血病（AML）和高风险骨髓增生异常综合症患者。71%FLT3突变（FLT D835Y或FLT3-ITD）患者和42%FLT3野生型患者获得外周或骨髓原始细胞减少50%以上，一名FLT3突变患者获得部分缓解。所以midostaurin对FLT3野生型或突变型AML患者均有临床活性，但FLT3突变患者相比野生型患者从midostaurin中获益更多。(PMID:20733134) | 可能敏感 |
| FLT3 | 索拉非尼 | C级 | 在发生FLT3-ITD的AML患者中，携带FLT3基因p.D835Y突变的患者可能对索拉非尼（Sorafenib）不敏感。(PMID:22504184) | 可能耐药 |
| FLT3 | 舒尼替尼 | C级 | 一项临床I期试验中，使用sunitinib治疗15名急性髓系白血病患者，其中携带FLT3突变的4名患者（2名为FLT3 D835，2名为FLT3-ITD）和6名野生型患者经治疗后均获得部分缓解或疾病稳定，且携带FLT3突变的患者获得缓解更快，持续时间更长。所以FLT3的激活突变患者相比FLT3野生型可能从sunitinib治疗中获益更多。(PMID:15459012) | 可能敏感 |
| FLT3 | crenolanib | C级 | 在II期试验中，携带FLT3活化突变而未接受FLT3抑制剂治疗的复发性或难治性急性髓系白血病患者，使用crenolanib治疗显示出更高的总体存活和无事件存活。(DOI:10.1182/blood.V124.21.389.389) | 可能敏感 |
| FLT3 | lestaurtinib | C级 | 在一项II期临床试验中，5名携带FLT3突变（IDT，D835Y或I836del）的AML病人对lestaurtinib敏感。(PMID:16857985) | 可能敏感 |
Enasidenib属于异柠檬酸脱氢酶2抑制剂，可以抑制多种促进细胞增殖的酶的活性。如果患者血液或骨髓样本中检测到了IDH2突变，便适用于接受enasidenib治疗。AML患者中携带IDH2突变的比例大约为8%-19%。AML为急性髓系白血病，是一种快速进展的血液和骨髓肿瘤，发病率随着年龄增高而显著升高，中位发病年龄为66岁。在美国的AML患者中，适合接受骨髓移植的患者不足10%，且大多数患者对化疗无响应并且会进展成复发或难治性AML，5年生存率只有约20%-25%。2017年美国新确诊的AML患者大约有21380例，死亡病例大约10590例。Enasidenib的疗效在一项纳入199例携带IDH2突变的复发或难治性AML患者的单臂研究中得到证实。结果显示，在接受最短6个月的治疗后，大约19%的患者实现完全缓解，中位缓解持续期为8.2个月。4%的患者实现部分血液学缓解，中位缓解持续期9.6个月。在157例因为AML需要输血或血小板的患者中，34%在接受enasidenib治疗后不再需要输血。Enasidenib最常见的不良反应包括恶心、呕吐、腹泻、胆红素升高、食欲下降。孕妇或哺乳期妇女禁止使用enasidenib。Enasidenib的药品标签中带有黑框警告，提示其具有分化综合症的风险，如果不经治疗，会有致命危险。分化综合征的症状主要包括发热、呼吸困难、急性呼吸抑制、肺炎、胸腔或心包积液、快速体重增加、外周性水肿、多器官功能衰竭等。(Druglabel:enasidenib_Revised: 08/2017)
gilteritinib的批准基于ADMIRAL试验（NCT02421939）的中期分析，其包括138名患有复发或难治性AML的成年患者，这些患者通过LeukoStrat CDx FLT3测定发现携带FLT3 ITD，D835或I836突变。Gilteritinib以每日120 mg的剂量口服给药，直至出现不可接受的毒性或缺乏临床益处。中位随访4.6个月（范围：2.8至15.8）后，29例患者达到完全缓解（CR）或部分血液学恢复CR（CRh）（21%，95%CI：14.5-28.8）。(Druglabel:gilteritinib_Revised: 11/2018)
一项临床IIB期试验中，使用FLT3抑制剂midostaurin治疗急性髓系白血病（AML）和高风险骨髓增生异常综合症患者。71%FLT3突变（FLT D835Y或FLT3-ITD）患者和42%FLT3野生型患者获得外周或骨髓原始细胞减少50%以上，一名FLT3突变患者获得部分缓解。所以midostaurin对FLT3野生型或突变型AML患者均有临床活性，但FLT3突变患者相比野生型患者从midostaurin中获益更多。(PMID:20733134)
一项临床I期试验中，使用sunitinib治疗15名急性髓系白血病患者，其中携带FLT3突变的4名患者（2名为FLT3 D835，2名为FLT3-ITD）和6名野生型患者经治疗后均获得部分缓解或疾病稳定，且携带FLT3突变的患者获得缓解更快，持续时间更长。所以FLT3的激活突变患者相比FLT3野生型可能从sunitinib治疗中获益更多。(PMID:15459012)
在II期试验中，携带FLT3活化突变而未接受FLT3抑制剂治疗的复发性或难治性急性髓系白血病患者，使用crenolanib治疗显示出更高的总体存活和无事件存活。(DOI:10.1182/blood.V124.21.389.389)
在一项II期临床试验中，5名携带FLT3突变（IDT，D835Y或I836del）的AML病人对lestaurtinib敏感。(PMID:16857985)
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