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关联基因 3 · 关联药物 4
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| PIK3CA | 西罗莫司 | A级 | NCCN指南提示sirolimus单药可用于PIK3CA突变的Rosai-Dorfman疾病（RDD）一线或后续治疗方案。RDD目前发病机制并不明确，PI(3)K/Akt/mTOR通路异常调控可能导致细胞因子介导的组织细胞积累和发育。而sirolimus可以通过抑制mTOR通路发挥作用，从而抑制细胞的增殖。1例12岁女生，淋巴结活检确诊为RDD。患者接受sirolimus开始治疗，开始治疗3个月后，淋巴结完全消退，10个月后停止sirolimus治疗。停止治疗1年后，患者仍保持缓解状态。另有1例5岁男童，颈部淋巴结活检确诊为RDD。后续接受sirolimus治疗，治疗8周后颈部淋巴结缩小60%，腹股沟淋巴结缩小50%。(NCCN Guideline: Histiocytic Neoplasms <1.2023>) | 敏感 |
| ALK | 克唑替尼 | A级 | NCCN指南提示crizotinib单药可用于ALK融合的Rosai-Dorfman疾病（RDD）一线或后续治疗方案。(NCCN Guideline: Histiocytic Neoplasms <1.2023>) | 敏感 |
| PIK3CA | 依维莫司 | A级 | NCCN指南提示everolimus单药可用于PIK3CA突变的Rosai-Dorfman疾病（RDD）一线或后续治疗方案。(NCCN Guideline: Histiocytic Neoplasms <1.2023>) | 敏感 |
| NRAS | cobimetinib | A级 | NCCN指南提示cobimetinib可用于治疗丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路突变的Rosai-Dorfman疾病（RDD）一线或后续治疗方案。1例60岁男性患者，临床症状符合Rosai-Dorfman疾病。经检测患者携带KRAS G12R突变，KRAS激活突变导致丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路结构性激活，该通路可能被MAPK激酶（MEK）抑制剂阻断。患者开始接受cobimetinib治疗，2个月后再次CT扫描显示患者有实质性反应。(NCCN Guideline: Histiocytic Neoplasms <1.2021>|PMID:29236635) | 敏感 |
NCCN指南提示sirolimus单药可用于PIK3CA突变的Rosai-Dorfman疾病（RDD）一线或后续治疗方案。RDD目前发病机制并不明确，PI(3)K/Akt/mTOR通路异常调控可能导致细胞因子介导的组织细胞积累和发育。而sirolimus可以通过抑制mTOR通路发挥作用，从而抑制细胞的增殖。1例12岁女生，淋巴结活检确诊为RDD。患者接受sirolimus开始治疗，开始治疗3个月后，淋巴结完全消退，10个月后停止sirolimus治疗。停止治疗1年后，患者仍保持缓解状态。另有1例5岁男童，颈部淋巴结活检确诊为RDD。后续接受sirolimus治疗，治疗8周后颈部淋巴结缩小60%，腹股沟淋巴结缩小50%。(NCCN Guideline: Histiocytic Neoplasms <1.2023>)
NCCN指南提示crizotinib单药可用于ALK融合的Rosai-Dorfman疾病（RDD）一线或后续治疗方案。(NCCN Guideline: Histiocytic Neoplasms <1.2023>)
NCCN指南提示everolimus单药可用于PIK3CA突变的Rosai-Dorfman疾病（RDD）一线或后续治疗方案。(NCCN Guideline: Histiocytic Neoplasms <1.2023>)
NCCN指南提示cobimetinib可用于治疗丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路突变的Rosai-Dorfman疾病（RDD）一线或后续治疗方案。1例60岁男性患者，临床症状符合Rosai-Dorfman疾病。经检测患者携带KRAS G12R突变，KRAS激活突变导致丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路结构性激活，该通路可能被MAPK激酶（MEK）抑制剂阻断。患者开始接受cobimetinib治疗，2个月后再次CT扫描显示患者有实质性反应。(NCCN Guideline: Histiocytic Neoplasms <1.2021>|PMID:29236635)
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