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AR 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
AR 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：AR 基因突变关联 3 个靶向药物、1 个癌种。主要药物包括 【雄激素阻断治疗】、阿比特龙、恩扎卢胺，主要关联癌种为 前列腺癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | AR |
| 蛋白功能 | 位于染色体Xq11-12上的AR基因编码雄激素受体，并在成人组织中广泛表达(PMID:1865110，8809738)。AR蛋白作为类固醇激素激活的转录因子，具有C末端配体结合结构域(LBD)和DNA结合结构域，但在缺少雄激素的情况下，AR主要在细胞质中维持非活性构象(PMID:9175625，12269826)。当与雄激素结合后，AR构象出现变化，并可以转位进入细胞核，同源二聚化后与具有雄激素应答元件基序位点的DNA相结合(PMID:9175625，12000757，11376111，8360187)，之后与辅助共激活因子和辅助受体一起激活或抑制AR靶基因的转录(PMID:11931767，17679089)。AR内的种系功能缺失突变导致XY染色体雄性动物和啮齿动物外部发育接近雌性，且缺少内部的次级性器官(PMID:4402348，2341409，2041777，3186717，2594783)。此外，AR信号在前列腺癌中非常重要，特别是在雄激素剥夺疗法产生抗性的肿瘤患者，即去势抵抗性前列腺癌(CRPC)中，AR经常发生改变(cBioPortal，MSKCC，2015年3月)，会发生持续性的活化。 |
| 临床意义 | 在一项探讨AR基因外显子1的CAG重复频率与乳腺癌发病的研究中，研究对象为50例乳腺癌患者和50例健康者，从外周血淋巴细胞中提取基因组DNA，对AR基因外显子1的编码序列进行PCR扩增，扩增产物进行DNA序列测定，计算CAG重复频率。Wilcoxonranktest比较病例组和对照组的[CAG]n分布，采用多因素log回归分析[CAG]n对乳腺癌发病风险的影响。结果病例组[CAG]n为15～26，对照组为16～26，两组重复频率分布有差异(P=0.015)，[CAG]n≥24时乳腺癌发病风险为[CAG]n≤20的5.6倍(P=0.04，OR=5.6)。结论:AR基因外显子1的CAG重复频率对乳腺癌风险发病有影响，长[CAG]n可增大乳腺癌发病风险(实用癌症杂志2012，AR基因外显子1的CAG重复多态性与乳腺癌发生的关系)。 |
| 关联药物数 | 3 |
| 关联癌种数 | 1 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 5 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 5 条 |
查看完整基因详情：AR 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| 【雄激素阻断治疗】 | 前列腺癌 | C级 | AR基因扩增可能是前列腺癌患者对雄激素阻断治疗产生耐药的原因之一。(PMID:9000575) | 可能耐药 | CNV(扩增) |
| 阿比特龙 | 前列腺癌 | C级 | 与AR基因野生型患者相比，AR基因扩增，或T878A、或L702H突变的患者接受abiraterone（阿比特龙）治疗后前列腺特异性抗原（PSA）降低的可能性低4.9~7.8倍，总生存率和无进展生存期更差（OS，HR=7.33; 95%置信区间（CI），3.51〜15.34; P = 1.3×10（-9））（PFS，HR=3.73; 95%CI，2.17〜6.41; P = 5.6×10（-7））。 说明这些AR基因突变可能与前列腺癌患者对abiraterone治疗耐药有关。(PMID:26537258) | 可能耐药 | c.2632A>G / p.T878A |
| 阿比特龙 | 前列腺癌 | C级 | AR基因上的p.L702H突变可能与前列腺癌患者对abiraterone产生耐药有关。(PMID:27148588) | 可能耐药 | c.2105T>A / p.L702H |
| 恩扎卢胺 | 前列腺癌 | C级 | 携带AR基因扩增的前列腺癌患者可能对enzalutamide的反应较弱。(PMID:27148695) | 可能耐药 | CNV(扩增) |
| 恩扎卢胺 | 前列腺癌 | C级 | AR基因上的p.L702H突变可能与前列腺癌患者对enzalutamide产生耐药有关。(PMID:27148695) | 可能耐药 | c.2105T>A / p.L702H |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | 5 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：AR 基因详情页
- 站内：【雄激素阻断治疗】 药物详情页
- 站内：阿比特龙 药物详情页
- 站内：恩扎卢胺 药物详情页
- 站内：前列腺癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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