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KIT 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
KIT 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：KIT 基因突变关联 14 个靶向药物、6 个癌种。其中 956 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 ponatinib、尼洛替尼，主要关联癌种为 胃肠间质瘤、黑色素瘤、胸腺肿瘤。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | KIT |
| 蛋白功能 | 原癌基因KIT编码3型跨膜受体酪氨酸激酶，在与其配体干细胞因子(SCF)(也称为肥大细胞生长因子(MGF)(PMID:9438854))结合后，受体可通过二聚化和自磷酸化被激活。KIT活化导致通过几种途径(包括PI3K，MAPK和STAT)的细胞内信号传导增加，最终导致细胞增殖和存活(PMID:17546049，11896121，22089421)。对于患有野生型胃肠间质瘤(GIST;无KIT或PDGFRA突变)的患者，NCCN建议检测种系琥珀酸脱氢酶(SDH)突变。大约10-15％的GIST是野生型;因此，没有突变并不排除GIST的诊断。在没有KIT突变的患者中，具有晚期GIST的患者的一部分受益于伊马替尼(0-45％的患者)(NCCNSoftTissueSarcomav.2.2017)。KIT激活突变发生在80-90％的GIST中，分布在不同频率的多个外显子上(exon11(66.1％)，exon9(13％)，exon13(1.2％)和exon17(0.6％))(PMID:15365079，17268243，11719439)。至少有八种针对KIT的小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)已被美国食品和药物管理局批准，每种TKI的功效取决于激活KIT突变的位置(PMID:2427414，18955458，19164557)。 |
| 临床意义 | FDA批准伊马替尼用于KIT阳性、不可切除或转移的胃肠道间质瘤。NCCN指南建议，伊马替尼，舒尼替尼或尼洛替尼可以用于KIT基因突变的皮肤黑色素瘤。 |
| 关联药物数 | 14 |
| 关联癌种数 | 6 |
| A 级证据 | 956 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 541 条 |
| D 级证据 | 163 条 |
| 证据总数 | 1662 条 |
查看完整基因详情：KIT 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| ponatinib | 胃肠间质瘤 | A级 | NCCN指南推荐ponatinib用于治疗之前接受TKIs治疗失败的不可切除/转移性胃肠间质瘤（GIST）患者，特别是对携带KIT exon11突变的晚期GIST患者显示出活性。在一项2期临床研究中（NCT03171389），45名（30名KIT exon11阳性和15名KIT exon11阴性）的不可切除/转移性GIST患者接受了ponatinib的治疗。结果显示：KIT exon11阳性和KIT exon11阴性患者的16周的临床获益率（CBR）分别是36%（10/28）和20%（3/15），中位无进展生存期（PFS）分别是4个月和2个月，中位总生存期（OS）分别是14.7和14.3个月。另外也在KIT exon11阳性组的患者中观察到了靶病灶的减小和ctDNA水平的下降。安全性方面可控。(NCCN Guideline: Gastrointestinal Stromal Tumors (GISTs) <1.2024>|PMID:35091442) | 敏感 | c.1657_1671del / p.Y553_W557del, c.1676T>G / p.V559G, c.1728_1739dup / p.P577_H580dup 等 89 个变异 |
| ponatinib | 胃肠间质瘤 | A级 | NCCN指南推荐ponatinib用于治疗之前接受TKIs治疗失败的不可切除/转移性胃肠间质瘤（GIST）患者，特别是对携带KIT exon11突变的晚期GIST患者显示出活性。在一项2期临床研究中（NCT03171389），45名（30名KIT exon11阳性和15名KIT exon11阴性）的不可切除/转移性GIST患者接受了ponatinib的治疗。结果显示：KIT exon11阳性和KIT exon11阴性患者的16周的临床获益率（CBR）分别是36%（10/28）和20%（3/15），中位无进展生存期（PFS）分别是4个月和2个月，中位总生存期（OS）分别是14.7和14.3个月。另外也在KIT exon11阳性组的患者中观察到了靶病灶的减小和ctDNA水平的下降。安全性方面可控。(NCCN Guideline: Gastrointestinal Stromal Tumors (GISTs) <1.2024>|PMID:35091442) | 敏感 | c.1701_1724delTTATGTTTACATAGACCCAACACA / p.N567_Q575delinsK, c.1673_1674insCAC / p.K558delinsNT, c.1714_1719dupGACCCA / p.D572_P573dup 等 9 个变异 |
| 尼洛替尼 | 黑色素瘤 | A级 | NCCN指南（皮肤黑色素瘤）中表明,KIT基因突变可能出现在多个‘hotspot’位点，从而导致携带KIT基因突变的患者对KIT抑制剂（如sunitinib，imatinib，nilotinib）的敏感性不同。其中KIT基因11号外显子和13号外显子上的多个位点（如W557,V559,L576P,K642E）对KIT抑制剂的敏感性最强。KIT exon17外显子突变（如D816H）可能对KIT抑制剂不敏感。KIT基因扩增也可能导致患者对KIT抑制剂不敏感。(NCCN Guideline: Melanoma Cutaneous <3.2023>|PMID:28327988) | 敏感 | c.1694G>T / p.G565V, c.1669_1672delinsG / p.W557_K558delinsE, c.1702_1728del / p.Y568_L576del 等 93 个变异 |
| 尼洛替尼 | 黑色素瘤 | A级 | NCCN指南（皮肤黑色素瘤）中表明,KIT基因突变可能出现在多个‘hotspot’位点，从而导致携带KIT基因突变的患者对KIT抑制剂（如sunitinib，imatinib，nilotinib）的敏感性不同。其中KIT基因11号外显子和13号外显子上的多个位点（如W557,V559,L576P,K642E）对KIT抑制剂的敏感性最强。KIT exon17外显子突变（如D816H）可能对KIT抑制剂不敏感。KIT基因扩增也可能导致患者对KIT抑制剂不敏感。(NCCN Guideline: Melanoma Cutaneous <3.2023>|PMID:28327988) | 敏感 | c.1741A>T / p.K581*, c.1669T>A / p.W557R, c.1673_1674insCAC / p.K558delinsNT 等 7 个变异 |
| 尼洛替尼 | 黑色素瘤 | A级 | NCCN指南（皮肤黑色素瘤）中表明,KIT基因突变可能出现在多个‘hotspot’位点，从而导致携带KIT基因突变的患者对KIT抑制剂（如sunitinib，imatinib，nilotinib）的敏感性不同。其中KIT基因11号外显子和13号外显子上的多个位点（如W557,V559,L576P,K642E）对KIT抑制剂的敏感性最强。KIT exon17外显子突变（如D816H）可能对KIT抑制剂不敏感。KIT基因扩增也可能导致患者对KIT抑制剂不敏感。(NCCN Guideline: Melanoma Cutaneous <3.2023>|PMID:28327988) | 耐药 | CNV(扩增), c.2446G>C / p.D816H |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 胃肠间质瘤 | 1004 | 458 |
| 黑色素瘤 | 498 | 497 |
| 胸腺肿瘤 | 102 | 0 |
| 肿瘤细胞 | 55 | 0 |
| 系统性肥大细胞增生症 | 2 | 1 |
| 软组织肉瘤 | 1 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：KIT 基因详情页
- 站内：ponatinib 药物详情页
- 站内：尼洛替尼 药物详情页
- 站内：胃肠间质瘤 癌种详情页
- 站内：黑色素瘤 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
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