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MTOR 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
MTOR 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：MTOR 基因突变关联 6 个靶向药物、2 个癌种。主要药物包括 暂无，主要关联癌种为 肿瘤细胞、肾癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | MTOR |
| 蛋白功能 | MTOR蛋白是丝氨酸-苏氨酸激酶,其协调细胞生长,蛋白质合成和代谢和信号传导(PMID:22500797,21157483)。MTOR活性通过两种不同的多蛋白复合物mTORC1和mTORC2(PMID:22500797,21157483)介导,其由共同的亚基(mTOR,mLST8,DEPTOR)(PMID:12718876,19446321)组成,并由特定的亚基独特地定义。mTORC1由PRAS40和RAPTOR亚基(PMID:12150926,12150925,17386266,17510057)定义,而mTORC2由RICTOR,mSIN1和PROTOR1/2(PMID:15268862,15718470,16919458)定义。mTORC1,S6K和4EBP1的两个最佳特征的下游靶标决定了蛋白质合成速率,营养反应和快速肿瘤生长所需的许多其他特征(PMID:15314020)。因此,mTORC1的抑制已在多种恶性肿瘤中得到治疗。mTORC2与PDK1配位以磷酸化激活AKT。已知mTORC2可调节肌动蛋白细胞骨架,细胞周期进程和细胞存活(PMID:18566586)。MTOR基因的错义突变发生在许多肿瘤中,特别是大约6％的透明细胞肾细胞癌,7.5％的肺腺癌,5％的子宫内膜癌和4％的结肠和直肠癌(PMID:24132290)。此外,已经表征了各种mTOR突变,其引起MTOR途径激活增加和对雷帕霉素的敏感性增加(PMID:24631838,24625776)。文献中的一些病例报告已经报道了重度预治疗的转移性癌症和激活mTOR突变的患者对雷帕霉素-类似物(rapalogue)疗法具有极端持久反应(PMID:24622468,24625776)。另外,两种mTOR抑制剂,依维莫司和替西罗莫司被FDA批准用于治疗人类癌症,并且已有许多具有替代作用机制的化合物处于不同的研究阶段(PMID:26299952)。 |
| 临床意义 | 超过50%的恶性肿瘤存在mTOR信号通路的过度激活,激活的靶蛋白mTOR影响PI3K-AKT-TSC-mTOMRC1信号通路、 as-MAPK-TSC-mTORC1信号通路、 LKB1-AMPK-TSC-mTOR 信号通路,引起肿瘤细胞的快速增殖、癌蛋白分泌增加、细胞周期加快、 G1期时程缩短,引发多种肿瘤且利于肿瘤的发展。 |
| 关联药物数 | 6 |
| 关联癌种数 | 2 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 50 条 |
| 证据总数 | 50 条 |
查看完整基因详情：MTOR 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| AZD-8055 | 肿瘤细胞 | D级 | 一项临床前研究表明，携带MTOR M2327I突变的异种移植模型对AZD-8055治疗的敏感性降低，但对sirolimus（rapamycin）和RapaLink-1具有敏感性。(PMID:27279227) | 可能耐药 | c.6981G>T / p.M2327I, c.6981G>A / p.M2327I |
| RapaLink-1 | 肿瘤细胞 | D级 | 一项临床前研究表明，携带MTOR M2327I突变的异种移植模型对AZD-8055治疗的敏感性降低，但对sirolimus（rapamycin）和RapaLink-1具有敏感性。(PMID:27279227) | 可能敏感 | c.6981G>A / p.M2327I, c.6981G>T / p.M2327I |
| temsirolimus | 肿瘤细胞 | D级 | 一项临床前实验证明，癌细胞中存在激活的MTOR突变可以作为生物标志物来识别可能对 mTOR 抑制剂产生反应的肿瘤，即对mTOR 抑制剂（Temsirolimus和Everolimus）敏感。(PMID:24631838) | 可能敏感 | c.5662T>C / p.F1888L, c.5664C>A / p.F1888L, c.5930C>A / p.T1977K 等 21 个变异 |
| Temsirolimus | 肾癌 | D级 | 一名57岁晚期转移性透明细胞性肾细胞癌（ccRCC）患者，在进行根治性肾切除术后，开始使用舒尼替尼治疗，2周后肿瘤进展，转为索拉非尼治疗，2周后评估疾病进展，肝脏和骨骼并出现新的病变，随后开始使用temsirolimus治疗，出现了明显的临床获益，接受temsirolimus治疗8年后无病。对肿瘤3个原发灶、1个转移灶和血液进行多区域全外显子组测序(WES)，发现ccRCC的驱动基因存在突变：VHL错义突变(p.W88L)、BAP1失活突变(p.E454Rfs*15)和MTOR新发错义突变(p.Y1974H)。MTOR突变存在于所有肿瘤区域，与VHL突变具有相似的等位基因频率，并且MTOR突变体的体外功能评估表明它增加了mTORC1的活性。总之，多区域WES确定了一个新的MTOR突变在肿瘤发展早期获得，导致了对temsirolimus治疗的高敏感性。(PMID:29118224) | 可能敏感 | c.5920T>C / p.Y1974H |
| 西罗莫司 | 肿瘤细胞 | D级 | 一项临床前研究表明，携带MTOR M2327I突变的异种移植模型对AZD-8055治疗的敏感性降低，但对sirolimus（rapamycin）和RapaLink-1具有敏感性。(PMID:27279227) | 可能敏感 | c.6981G>A / p.M2327I, c.6981G>T / p.M2327I |
| 依维莫司 | 肿瘤细胞 | D级 | 一项临床前实验证明，癌细胞中存在激活的MTOR突变可以作为生物标志物来识别可能对 mTOR 抑制剂产生反应的肿瘤，即对mTOR 抑制剂（Temsirolimus和Everolimus）敏感。(PMID:24631838) | 可能敏感 | c.6981G>A / p.M2327I, c.5395G>A / p.E1799K, c.7165-1G>T / p.? 等 22 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肿瘤细胞 | 49 | 0 |
| 肾癌 | 1 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：MTOR 基因详情页
- 站内：AZD-8055 药物详情页
- 站内：RapaLink-1 药物详情页
- 站内：temsirolimus 药物详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 站内：肾癌 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
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