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SMARCB1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
SMARCB1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：SMARCB1 基因突变关联 2 个靶向药物、2 个癌种。主要药物包括 tazemetostat，主要关联癌种为 INI-1缺陷性癌症、非特定癌症。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | SMARCB1 |
| 蛋白功能 | SMARCB1(INI1，BAF47，SNF5)存在于SWI/SNF染色质重塑复合物的所有已知变体中，因此被认为是核心亚基(PMID:10078207)。SWI/SNF复合物是ATP依赖性核小体重塑体，其对于转录基因的有效可及性是必需的(PMID:14964309)。SWI/SNF复合物对于正常的人类发育是重要的，并且是细胞分化期间转录程序转变所必需的(PMID:23568486)。在癌症中，SMARCB1充当强大的肿瘤抑制因子，在横纹肌样瘤，家族性神经鞘瘤病，小细胞肝母细胞瘤，骨外粘液样软骨肉瘤，未分化肉瘤，上皮肉瘤，脑膜瘤和低分化脊索瘤中发生突变(PMID:9671307，21057957，17357086，18985717，18580682，18997735，15899790，20930055)。在患有横纹肌样易激综合征的患者中发现杂合的SMARCB1突变，其特征在于SMARCB1缺陷等位基因的遗传，随后是肿瘤中其余等位基因的丢失(PMID:10521299)。SMARCB1突变的小鼠模型概括了在人中观察到的肿瘤抑制功能(PMID:11095756，12450796，16301525)。SMARCB1缺失导致恶性转化的确切机制尚不清楚，然而，表达分析显示SMARCB1缺失的一个后果是激活与增殖和去分化相关的基因表达程序(PMID:21076395)。最近发现SMARCB1突变细胞依赖于PRC2组分EZH2，其导致SMARCB1突变癌症患者中的EZH2抑制剂临床试验的进展(PMID:21654818，20951942，26552009，23620515)。 |
| 临床意义 | SMARCB1基因启动子区羟甲基化水平的下降可能影响基因的转录调控，导致基因mRNA的表达水平下降，并可能参与了该家族性神经鞘瘤病的发生发展。SMARCB1基因启动子区羟甲基化水平改变可能成为早期发现和诊断神经鞘瘤病新的特异性指标，并可能成为治疗神经鞘瘤病的潜在生物靶点。(广东医学院2015SMARCB1基因同义突变及启动子羟甲基化在一家族性神经鞘瘤病中的研究) |
| 关联药物数 | 2 |
| 关联癌种数 | 2 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 16 条 |
| D 级证据 | 16 条 |
| 证据总数 | 32 条 |
查看完整基因详情：SMARCB1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| tazemetostat | 非特定癌症 | C级 | 携带SMARCB1基因失活突变的肿瘤患者可能对tazemetostat（EPZ-6438）敏感。(DOI:10.1016/S0959-8049(16)30168-X) | 可能敏感 | c.203del / p.H68Lfs17, c.472C>T / p.R158, c.357C>G / p.Y119* 等 16 个变异 |
| alisertib | INI-1缺陷性癌症 | D级 | 整合素相互作用1（INI-1）缺陷性癌是一种罕见的癌症，其特征SMARCB1基因的缺失突变，目前没有可用的标准治疗选择，一些有希望的治疗策略包括zeste同源物2（EZH2）抑制的增强剂正在积极研究中。研究描述了一名患有INI-1缺陷性癌症的30岁女性，她在联合化疗和EZH2抑制剂作用下取得了进展。靶向癌症的相关基因检测证实了SMARCB1缺失，这可能影响了她的临床过程。患者开始使用alisertib并实现了长期疾病稳定。alisertib可能在INI-1缺陷肿瘤患者的管理中起重要作用，这需要在临床研究中进一步评估。(PMID:30297384) | 可能敏感 | c.1084G>T / p.E362*, c.203del / p.H68Lfs*17, c.362+2T>A / p.? 等 16 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| INI-1缺陷性癌症 | 16 | 0 |
| 非特定癌症 | 16 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：SMARCB1 基因详情页
- 站内：tazemetostat 药物详情页
- 站内：alisertib 药物详情页
- 站内：INI-1缺陷性癌症 癌种详情页
- 站内：非特定癌症 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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