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关联基因 6 · 关联药物 8
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| ERBB2 | 卡铂 + 紫杉醇 +曲妥珠单抗 | A级 | NCCN指南根据以下研究结果推荐III/IV期或复发的HER2阳性的子宫浆液性癌患者/子宫癌肉瘤患者使用carboplatin + paclitaxel联合trastuzumab的组合治疗方案。一项II期多中心、随机临床试验比较了HER2过表达的晚期或复发性子宫浆液性癌患者使用carboplatin+paclitaxel联合trastuzumab和不联合trastuzumab 的治疗情况。2011年8月至2017年3月，随机分配61例患者。在所有患者中，对照组的中位无进展生存期为8.0个月，试验组为12.6个月。同样，在接受初次治疗的41例III或IV期患者中，对照组的中位无进展生存期为9.3，试验组为17.9月；在17例复发性疾病患者中，对照组中位无进展生存期为6.0，试验组为9.2个月。(NCCN Guideline: Uterine Neoplasms <1.2024>|PMID:29584549) | 敏感 |
| PTEN | apitolisib | C级 | 在一项II期临床试验中，Apitolisib（GDC-0980）的耐受性较差，但在具有PIK3CA，PTEN或AKT1突变的子宫内膜癌患者中显示出了疗效。(DOI:10.1200/jco.2014.32.15_suppl.5513) | 可能敏感 |
| KRAS | Avutometinib | C级 | RO5126766是一种有效的RAF和MEK抑制剂，在RAS和RAF突变的癌症的异种移植模型中具有抗肿瘤活性。一项临床试验中（NCT02407509），KRAS、NRAS或BRAF突变肿瘤患者使用RO5127566治疗：每周两次4 mg，每周期4周。最终对20名实体瘤患者（10名NSCLC，5名妇科癌症和5名其他癌症）和1名多发性骨髓瘤患者进行了评估。在10例KRAS突变的NSCLC患者中，6/10（60%）肿瘤减小，其中3/10（30%）获得部分反应。其中两名患者维持了超过1年的响应，一名患者在30个周期后仍在治疗。在妇科癌症中，3/5患者（60%）实现了部分反应（KRAS-突变子宫内膜癌和卵巢癌以及BRAF-突变卵巢癌）。在其他组中，4例结直肠癌患者（2例BRAF和2例NRAS）和1例NRAS突变黑色素瘤患者，均无应答。(DOI:10.1200/JCO.2017.35.15_suppl.2506) | 可能敏感 |
| AKT1 | temsirolimus | C级 | 在一项II期临床试验的回顾性研究中，携带AKT1突变的晚期子宫内膜癌患者使用Torisel（temsirolimus）治疗后，无进展生存期和缓解率有所增加。(PMID:27016228) | 可能敏感 |
| AKT1 | apitolisib | C级 | 在一项II期临床试验中，Apitolisib（GDC-0980）的耐受性较差，但在具有PIK3CA，PTEN或AKT1突变的子宫内膜癌患者中显示出了疗效。(DOI:10.1200/jco.2014.32.15_suppl.5513) | 可能敏感 |
| KRAS | 依维莫司 | C级 | 一项关于依维莫司的临床II期试验表明KRAS突变的子宫内膜癌患者对依维莫司（everolimus）可能耐药。(PMID:24651628) | 可能耐药 |
| PIK3CA | 西妥昔单抗 | C级 | 一项随机II期临床试验招募了78名FIGO IB2-IIIB期宫颈癌患者，单独接受基于顺铂的放射化学疗法（B组，n = 38），或与cetuximab联合治疗（A组，n = 40）。主要终点是2年无病生存率（DFS）。cetuximab在24个月时并未改善DFS。在中位随访31个月时，DFS差异无统计学意义（P = 0.18）。在22%，4%和2%的患者中分别观察到PIK3CA，KRAS和STK11突变。所有PI3K信号通路基因突变的患者均未取得完全响应（A组为0/8，B组为0/6），而14个（27%）无突变的肿瘤患者表现出完全应答（P = 0.021）。与仅接受标准治疗的患者相比（6/18），在cetuximab加入后（8/22），PI3K途径突变的肿瘤表现出较差的DFS（P = 0.06）。(PMID:25724520) | 可能疗效减弱 |
| AKT1 | capivasertib | C级 | 在一项2期临床试验（NCT00700882）中，1名携带AKT1 E17K突变的子宫内膜腺癌患者接受capivasertib的治疗后，获得了完全缓解（CR），并继续接受治疗超过35.6个月。(PMID:33377972) | 可能敏感 |
| PIK3CA | apitolisib | C级 | 在一项II期临床试验中，Apitolisib（GDC-0980）的耐受性较差，但在具有PIK3CA，PTEN或AKT1突变的子宫内膜癌患者中显示出了疗效。(DOI:10.1200/jco.2014.32.15_suppl.5513) | 可能敏感 |
| CTNNB1 | 依维莫司 + 来曲唑 | C级 | 子宫内膜癌（EC）患者的PI3K通路经常失调，导致患者对内分泌治疗产生抗性，靶向mTOR可以克服内分泌抗性。在一项双机构II期试验中，研究人员对患有复发性EC的女性进行了依维莫司（everolimus）和来曲唑（letrozole）治疗。患者多患有无法治愈、可测量的疾病，曾接受一种以上细胞毒性治疗。依维莫司（everolimus）口服给药，每日10 mg，来曲唑口服，每日2.5 mg；4周的治疗为一个周期。治疗持续至患者进展，出现毒性或实现完全反应（CR）。主要终点是临床受益率（CBR），部分反应率（CR）。共38名CTNNB1+患者入选，35名患者具有可评估反应。 CBR为40%，响应者的中位数周期为15个，确诊的客观反应率（RR）为32%，20%的患者在长期CR后可根据实际情况持续治疗。没有患者因毒性而停止治疗。结果显示CTNNB1突变患者对依维莫司和来曲唑反应良好。(PMID:25624430) | 可能敏感 |
NCCN指南根据以下研究结果推荐III/IV期或复发的HER2阳性的子宫浆液性癌患者/子宫癌肉瘤患者使用carboplatin + paclitaxel联合trastuzumab的组合治疗方案。一项II期多中心、随机临床试验比较了HER2过表达的晚期或复发性子宫浆液性癌患者使用carboplatin+paclitaxel联合trastuzumab和不联合trastuzumab 的治疗情况。2011年8月至2017年3月，随机分配61例患者。在所有患者中，对照组的中位无进展生存期为8.0个月，试验组为12.6个月。同样，在接受初次治疗的41例III或IV期患者中，对照组的中位无进展生存期为9.3，试验组为17.9月；在17例复发性疾病患者中，对照组中位无进展生存期为6.0，试验组为9.2个月。(NCCN Guideline: Uterine Neoplasms <1.2024>|PMID:29584549)
在一项II期临床试验中，Apitolisib（GDC-0980）的耐受性较差，但在具有PIK3CA，PTEN或AKT1突变的子宫内膜癌患者中显示出了疗效。(DOI:10.1200/jco.2014.32.15_suppl.5513)
RO5126766是一种有效的RAF和MEK抑制剂，在RAS和RAF突变的癌症的异种移植模型中具有抗肿瘤活性。一项临床试验中（NCT02407509），KRAS、NRAS或BRAF突变肿瘤患者使用RO5127566治疗：每周两次4 mg，每周期4周。最终对20名实体瘤患者（10名NSCLC，5名妇科癌症和5名其他癌症）和1名多发性骨髓瘤患者进行了评估。在10例KRAS突变的NSCLC患者中，6/10（60%）肿瘤减小，其中3/10（30%）获得部分反应。其中两名患者维持了超过1年的响应，一名患者在30个周期后仍在治疗。在妇科癌症中，3/5患者（60%）实现了部分反应（KRAS-突变子宫内膜癌和卵巢癌以及BRAF-突变卵巢癌）。在其他组中，4例结直肠癌患者（2例BRAF和2例NRAS）和1例NRAS突变黑色素瘤患者，均无应答。(DOI:10.1200/JCO.2017.35.15_suppl.2506)
在一项II期临床试验的回顾性研究中，携带AKT1突变的晚期子宫内膜癌患者使用Torisel（temsirolimus）治疗后，无进展生存期和缓解率有所增加。(PMID:27016228)
在一项II期临床试验中，Apitolisib（GDC-0980）的耐受性较差，但在具有PIK3CA，PTEN或AKT1突变的子宫内膜癌患者中显示出了疗效。(DOI:10.1200/jco.2014.32.15_suppl.5513)
一项随机II期临床试验招募了78名FIGO IB2-IIIB期宫颈癌患者，单独接受基于顺铂的放射化学疗法（B组，n = 38），或与cetuximab联合治疗（A组，n = 40）。主要终点是2年无病生存率（DFS）。cetuximab在24个月时并未改善DFS。在中位随访31个月时，DFS差异无统计学意义（P = 0.18）。在22%，4%和2%的患者中分别观察到PIK3CA，KRAS和STK11突变。所有PI3K信号通路基因突变的患者均未取得完全响应（A组为0/8，B组为0/6），而14个（27%）无突变的肿瘤患者表现出完全应答（P = 0.021）。与仅接受标准治疗的患者相比（6/18），在cetuximab加入后（8/22），PI3K途径突变的肿瘤表现出较差的DFS（P = 0.06）。(PMID:25724520)
在一项2期临床试验（NCT00700882）中，1名携带AKT1 E17K突变的子宫内膜腺癌患者接受capivasertib的治疗后，获得了完全缓解（CR），并继续接受治疗超过35.6个月。(PMID:33377972)
在一项II期临床试验中，Apitolisib（GDC-0980）的耐受性较差，但在具有PIK3CA，PTEN或AKT1突变的子宫内膜癌患者中显示出了疗效。(DOI:10.1200/jco.2014.32.15_suppl.5513)
子宫内膜癌（EC）患者的PI3K通路经常失调，导致患者对内分泌治疗产生抗性，靶向mTOR可以克服内分泌抗性。在一项双机构II期试验中，研究人员对患有复发性EC的女性进行了依维莫司（everolimus）和来曲唑（letrozole）治疗。患者多患有无法治愈、可测量的疾病，曾接受一种以上细胞毒性治疗。依维莫司（everolimus）口服给药，每日10 mg，来曲唑口服，每日2.5 mg；4周的治疗为一个周期。治疗持续至患者进展，出现毒性或实现完全反应（CR）。主要终点是临床受益率（CBR），部分反应率（CR）。共38名CTNNB1+患者入选，35名患者具有可评估反应。 CBR为40%，响应者的中位数周期为15个，确诊的客观反应率（RR）为32%，20%的患者在长期CR后可根据实际情况持续治疗。没有患者因毒性而停止治疗。结果显示CTNNB1突变患者对依维莫司和来曲唑反应良好。(PMID:25624430)
本平台基于公开学术文献提供肿瘤基因知识库查询服务，所有数据基于公开学术文献整理，可能存在更新延迟（以页面「数据更新于」时间为准）。本网站提供的信息仅供医学专业人士科研与学习参考，不构成任何医疗建议、诊断、治疗或预防依据。在适用法律允许的最大范围内，循图 EviMap 不对本平台数据的准确性、完整性或时效性作任何保证，但我们已尽合理努力确保数据质量。对于因我们的故意或重大过失造成的任何损失，我们将依法承担相应责任。临床决策请结合患者实际情况，并由具有资质的医师作出专业判断。