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关联基因 3 · 关联药物 4
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| 基因 | 药物 | 证据 | 临床证据 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|
| NF1 | 司美替尼 | A级 | NCCN指南提示selumetinib可用于携带NF1突变的神经胶质瘤患者。在一项2期临床试验中，25名携带NF1突变的儿童低级别神经胶质瘤（pLGG）患者（年龄为3-21岁）接受了selumetinib的治疗，结果显示40%的患者获得了持续的部分缓解（PR）。(NCCN Guideline: Central Nervous System Cancers <2.2024>|PMID:31151904) | 敏感 |
| BRAF | cobimetinib | A级 | NCCN指南提示cobimetinib可用于BRAF V600E激活突变的神经胶质瘤成人患者，包括WHO Ⅰ级神经胶质瘤（毛细胞型星形细胞瘤[PA]、多形性黄色星形细胞瘤[PXA]、神经节神经胶质瘤）、胶质母细胞瘤。(NCCN Guideline: Central Nervous System Cancers <1.2023>) | 敏感 |
| BRAF | 司美替尼 | A级 | NCCN指南提示selumetinib可用于携带BRAF融合或BRAF V600E突变、复发或疾病进展的神经胶质瘤患者。在一项2期临床试验中，25名携带KIAA1549-BRAF融合（18名患者）或BRAF V600E突变（7名患者）的儿童低级别神经胶质瘤（pLGG）患者（年龄为3-21岁）接受了selumetinib的治疗，中位随访时间为26.9个月。结果显示：36%的患者实现了部分缓解（PR），36%的患者的疾病稳定（SD），28%的患者出现了疾病进展（PD），56%的患者完成了26个疗程。PR患者的中位缓解时间为7.54个月，2年无进展生存率（PFS）为70%。携带KIAA1549-BRAF融合的患者中，PR患者占38.9%，而携带BRAF V600E突变的患者中，PR患者占28.6%，与携带KIAA1549-BRAF融合的患者相比，携带BRAF V600E突变患者的PFS较差。安全性方面可控。(NCCN Guideline: Central Nervous System Cancers <1.2024>|PMID:31151904) | 敏感 |
| BRAF | tovorafenib | A级 | 2024年4月23日，FDA加速批准tovorafenib用于6个月及以上的复发或难治性小儿低级别胶质瘤（LGG）患者，该患者携带BRAF融合或重排，或BRAF V600突变。此获批是基于一项多中心、开放标签、单臂试验FIREFLY-1（NCT04775485），76名携带激活性BRAF改变的复发或难治性儿科LGG患者，根据体表面积（范围：290至476mg/m2，最大剂量为600 mg）每周接受一次tovorafenib治疗，ORR为51%（95%CI：40,63），中位DoR为13.8个月（95%CI：11.3，不可估计）。（Druglabel:tovorafenib_Revised:04/2024） | 敏感 |
| IDH1 | 艾伏尼布 | A级 | NCCN推荐ivosidenib用于治疗携带IDH1突变的神经胶质瘤患者。在一项1期临床试验中，66例携带IDH1突变的晚期神经胶质瘤患者接受了ivosidenib的治疗。结果显示：在非增强性神经胶质瘤患者（n=35）中，客观缓解率（ORR）为2.9%，其中1例部分缓，30名（85.7%）病情稳定。而31名增强性神经胶质瘤患者中有14名（45.2%）病情稳定。非增强型和增强型神经胶质瘤队列的中位无进展生存期（PFS）分别为13.6（95%CI：9.2-33.2）个月和1.4（95%CI：1.0-1.9）个月。探索性分析表明，ivosidenib减少了非增强性肿瘤的体积和生长速度。安全性方面可控。(NCCN Guideline: Central Nervous System Cancers <1.2024>|PMID:32530764) | 敏感 |
NCCN指南提示selumetinib可用于携带NF1突变的神经胶质瘤患者。在一项2期临床试验中，25名携带NF1突变的儿童低级别神经胶质瘤（pLGG）患者（年龄为3-21岁）接受了selumetinib的治疗，结果显示40%的患者获得了持续的部分缓解（PR）。(NCCN Guideline: Central Nervous System Cancers <2.2024>|PMID:31151904)
NCCN指南提示cobimetinib可用于BRAF V600E激活突变的神经胶质瘤成人患者，包括WHO Ⅰ级神经胶质瘤（毛细胞型星形细胞瘤[PA]、多形性黄色星形细胞瘤[PXA]、神经节神经胶质瘤）、胶质母细胞瘤。(NCCN Guideline: Central Nervous System Cancers <1.2023>)
NCCN指南提示selumetinib可用于携带BRAF融合或BRAF V600E突变、复发或疾病进展的神经胶质瘤患者。在一项2期临床试验中，25名携带KIAA1549-BRAF融合（18名患者）或BRAF V600E突变（7名患者）的儿童低级别神经胶质瘤（pLGG）患者（年龄为3-21岁）接受了selumetinib的治疗，中位随访时间为26.9个月。结果显示：36%的患者实现了部分缓解（PR），36%的患者的疾病稳定（SD），28%的患者出现了疾病进展（PD），56%的患者完成了26个疗程。PR患者的中位缓解时间为7.54个月，2年无进展生存率（PFS）为70%。携带KIAA1549-BRAF融合的患者中，PR患者占38.9%，而携带BRAF V600E突变的患者中，PR患者占28.6%，与携带KIAA1549-BRAF融合的患者相比，携带BRAF V600E突变患者的PFS较差。安全性方面可控。(NCCN Guideline: Central Nervous System Cancers <1.2024>|PMID:31151904)
2024年4月23日，FDA加速批准tovorafenib用于6个月及以上的复发或难治性小儿低级别胶质瘤（LGG）患者，该患者携带BRAF融合或重排，或BRAF V600突变。此获批是基于一项多中心、开放标签、单臂试验FIREFLY-1（NCT04775485），76名携带激活性BRAF改变的复发或难治性儿科LGG患者，根据体表面积（范围：290至476mg/m2，最大剂量为600 mg）每周接受一次tovorafenib治疗，ORR为51%（95%CI：40,63），中位DoR为13.8个月（95%CI：11.3，不可估计）。（Druglabel:tovorafenib_Revised:04/2024）
NCCN推荐ivosidenib用于治疗携带IDH1突变的神经胶质瘤患者。在一项1期临床试验中，66例携带IDH1突变的晚期神经胶质瘤患者接受了ivosidenib的治疗。结果显示：在非增强性神经胶质瘤患者（n=35）中，客观缓解率（ORR）为2.9%，其中1例部分缓，30名（85.7%）病情稳定。而31名增强性神经胶质瘤患者中有14名（45.2%）病情稳定。非增强型和增强型神经胶质瘤队列的中位无进展生存期（PFS）分别为13.6（95%CI：9.2-33.2）个月和1.4（95%CI：1.0-1.9）个月。探索性分析表明，ivosidenib减少了非增强性肿瘤的体积和生长速度。安全性方面可控。(NCCN Guideline: Central Nervous System Cancers <1.2024>|PMID:32530764)
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