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CTNNB1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
CTNNB1 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：CTNNB1 基因突变关联 7 个靶向药物、4 个癌种。主要药物包括 cabozantinib、temsirolimus、奥希替尼，主要关联癌种为 子宫肿瘤、肿瘤细胞、肺癌。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | CTNNB1 |
| 蛋白功能 | CTNNB1编码β-连环蛋白,这是一种参与WNT信号传导途径的转录激活因子(PMID:22682243,22617422)。在不存在WNT配体的情况下,β-连环蛋白可通过其与APC/AXIN复合物的相互作用而被隔离在胞质溶胶中。该复合物包括GSK3β,一种负责磷酸化关键β-连环蛋白残基并靶向β-连环蛋白降解的激酶。WNT配体与WNT受体参与导致APC/AXIN复合物的合成,释放β-连环蛋白进入细胞核并通过与TCF/LEF家族的转录因子相互作用介导靶基因活化。β-连环蛋白/TCF的重要转录靶标包括细胞周期蛋白D1和MYC(PMID:10201372,9727977)。β-连环蛋白也影响细胞-细胞粘附和细胞迁移(PMID:15001769)。 |
| 临床意义 | 临床上早已发现,部分子宫内膜癌患者在初次手术治疗后容易复发并因此死亡。过去临床上辨识这些患者,现在就可以通过检测CTNNB1基因突变来筛选这些预后较差的患者。一旦低级别、早期子宫内膜癌患者被检测出具有CTNNB1基因突变,妇瘤科医生可采取除传统子宫切除外更激进的治疗策略。但目前亟待解决的问题是,到底是CTNNB1突变本身还是CTNNB1突变激活的下游基因的表达水平是预示子宫内膜癌患者较差预后的分子标记。CTNNB1基因突变检测对于临床工作者来说是一个便利而直接的工具,但还需前瞻性临床试验进一步验证。一些针对CTNNB1突变的靶向药物也正在I/II期的临床试验中(PMID:25214561)。 |
| 关联药物数 | 7 |
| 关联癌种数 | 4 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 155 条 |
| D 级证据 | 76 条 |
| 证据总数 | 231 条 |
查看完整基因详情：CTNNB1 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| cabozantinib | 子宫肿瘤 | C级 | 在一项II期临床试验中（NCT01935934），携带CTNNB1突变的子宫内膜癌患者使用cabozantinib治疗后，临床响应率为40%（4/10），12周的无进展生存期率70%（7/10），平均PFS为7.6个月。(PMID:31992589) | 可能敏感 | c.1004A>C / p.K335T, c.95A>G / p.D32G, c.1147T>C / p.W383R 等 38 个变异 |
| temsirolimus | 子宫肿瘤 | C级 | 在一项II期试验的回顾性研究中，携带CTNNB1激活突变的晚期子宫内膜癌患者使用Torisel（temsirolimus）治疗后，无进展生存期增加（HR 0.46），但临床响应率没有变化。(PMID:27016228) | 可能敏感 | c.134C>A / p.S45Y, c.109T>C / p.S37P, c.120_121delinsGG / p.T41A 等 35 个变异 |
| temsirolimus | 子宫肿瘤 | C级 | 在一项II期试验的回顾性研究中，携带CTNNB1激活突变的晚期子宫内膜癌患者使用Torisel（temsirolimus）治疗后，无进展生存期增加（HR 0.46），但临床响应率没有变化。(PMID:27016228) | 可能敏感 | c.133_135delTCT / p.S45del, c.133_135del / p.S45del, c.133T>G / p.S45A |
| 奥希替尼 | 肺癌 | C级 | 一项回顾性分析发现osimertinib耐药具有很高的异质性，该研究发现44%的耐药患者有EGFR信号通路依赖或其他途径的异常激活。其中，CTNNB1的功能获得性突变（GOF）在耐药队列中高度丰富。 在100例非小细胞肺癌耐药患者中发现8例携带激活的CTNNB1突变。(PMID:31839416) | 可能耐药 | c.134C>T / p.S45F, c.110C>G / p.S37C, c.110C>A / p.S37Y 等 35 个变异 |
| 奥希替尼 | 肺癌 | C级 | 一项回顾性分析发现osimertinib耐药具有很高的异质性，该研究发现44%的耐药患者有EGFR信号通路依赖或其他途径的异常激活。其中，CTNNB1的功能获得性突变（GOF）在耐药队列中高度丰富。 在100例非小细胞肺癌耐药患者中发现8例携带激活的CTNNB1突变。(PMID:31839416) | 可能耐药 | c.133T>G / p.S45A, c.133_135del / p.S45del, c.133_135delTCT / p.S45del |
| 伊马替尼 | 韧带样型纤维瘤 | C级 | 在一项回顾性分析中，与CTNNB1野生型患者相比，携带CTNNB1 T41A突变的韧带样型纤维瘤患者在使用imatinib治疗后6个月时的疾病进展停滞率（progression arrest rate）更高（70% vs 43%）。(PMID:26861905) | 可能敏感 | c.121A>G / p.T41A |
| 伊马替尼 | 韧带样型纤维瘤 | C级 | 在一项回顾性分析中，与CTNNB1野生型患者相比，16例携带CTNNB1 S45突变（S45F，13/16；S45P，1/16；S45N，2/16）的韧带样型纤维瘤患者在使用imatinib治疗后6个月时的疾病进展停滞率（progression arrest rate）更高（81% vs 43%）。(PMID:26861905) | 可能敏感 | c.133T>C / p.S45P, c.134C>T / p.S45F |
| 依维莫司 + 来曲唑 | 子宫肿瘤 | C级 | 子宫内膜癌（EC）患者的PI3K通路经常失调，导致患者对内分泌治疗产生抗性，靶向mTOR可以克服内分泌抗性。在一项双机构II期试验中，研究人员对患有复发性EC的女性进行了依维莫司（everolimus）和来曲唑（letrozole）治疗。患者多患有无法治愈、可测量的疾病，曾接受一种以上细胞毒性治疗。依维莫司（everolimus）口服给药，每日10 mg，来曲唑口服，每日2.5 mg；4周的治疗为一个周期。治疗持续至患者进展，出现毒性或实现完全反应（CR）。主要终点是临床受益率（CBR），部分反应率（CR）。共38名CTNNB1+患者入选，35名患者具有可评估反应。 CBR为40%，响应者的中位数周期为15个，确诊的客观反应率（RR）为32%，20%的患者在长期CR后可根据实际情况持续治疗。没有患者因毒性而停止治疗。结果显示CTNNB1突变患者对依维莫司和来曲唑反应良好。(PMID:25624430) | 可能敏感 | c.110C>A / p.S37Y, c.98C>G / p.S33C, c.100G>C / p.G34R 等 35 个变异 |
| 依维莫司 + 来曲唑 | 子宫肿瘤 | C级 | 子宫内膜癌（EC）患者的PI3K通路经常失调，导致患者对内分泌治疗产生抗性，靶向mTOR可以克服内分泌抗性。在一项双机构II期试验中，研究人员对患有复发性EC的女性进行了依维莫司（everolimus）和来曲唑（letrozole）治疗。患者多患有无法治愈、可测量的疾病，曾接受一种以上细胞毒性治疗。依维莫司（everolimus）口服给药，每日10 mg，来曲唑口服，每日2.5 mg；4周的治疗为一个周期。治疗持续至患者进展，出现毒性或实现完全反应（CR）。主要终点是临床受益率（CBR），部分反应率（CR）。共38名CTNNB1+患者入选，35名患者具有可评估反应。 CBR为40%，响应者的中位数周期为15个，确诊的客观反应率（RR）为32%，20%的患者在长期CR后可根据实际情况持续治疗。没有患者因毒性而停止治疗。结果显示CTNNB1突变患者对依维莫司和来曲唑反应良好。(PMID:25624430) | 可能敏感 | c.133T>G / p.S45A, c.133_135del / p.S45del, c.133_135delTCT / p.S45del |
| TAS-119 | 肿瘤细胞 | D级 | 在一项临床前研究中，携带CTNNB1突变的肿瘤细胞对TAS-119可能敏感。(DOI:10.1007/s10637-020-01019-9) | 可能敏感 | c.134C>A / p.S45Y, c.133_135delTCT / p.S45del, c.109T>C / p.S37P 等 38 个变异 |
| 塞来昔布 | 肿瘤细胞 | D级 | CTNNB1是WNT信号通路中的重要成员，celecoxib（塞来昔布）可以通过抑制WNT信号通路的异常活化抑制肿瘤细胞生长。(PMID:27761963) | 可能敏感 | c.1147T>C / p.W383R, c.101G>C / p.G34A, c.133_135del / p.S45del 等 7 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 子宫肿瘤 | 114 | 0 |
| 肿瘤细胞 | 76 | 0 |
| 肺癌 | 38 | 0 |
| 韧带样型纤维瘤 | 3 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：CTNNB1 基因详情页
- 站内：cabozantinib 药物详情页
- 站内：temsirolimus 药物详情页
- 站内：奥希替尼 药物详情页
- 站内：子宫肿瘤 癌种详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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