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IDH2 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
IDH2 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：IDH2 基因突变关联 2 个靶向药物、3 个癌种。其中 18 条 A 级证据（权威指南推荐或FDA/NMPA批准），主要药物包括 enasidenib、vorasidenib，主要关联癌种为 急性髓系白血病、少突胶质细胞瘤、星形细胞瘤。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | IDH2 |
| 蛋白功能 | IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现其突变与前列腺、副神经节瘤以及IDH1/2突变与急性髓细胞白血病相关。其致瘤机制为突变的IDH能将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸，且后者可以抑制前者的靶点，导致这些靶点表达异常引发癌症。 |
| 临床意义 | 研究人员通过对幕上胶质瘤细胞IDH1基因突变检测，研究IDH1基因突变对胶质瘤临床诊断及预后的意义。方法:提取315例幕上胶质瘤(WHOⅠ级3例、Ⅱ级95例、Ⅲ级37例、Ⅳ级180例)患者手术切除标本IDH1基因DNA，经聚合酶链反应扩增后直接测序，同时对患者年龄、性别、肿瘤生长部位、切除范围、Karnofsky生活质量评分和生存时间等进行多因素分析，了解IDH1基因突变对患者预后的影响。结果:经对315例胶质瘤标本测序共发现112例发生IDH1基因突变，突变率约为35.56%，均为R132H型突变。不同病理分级胶质瘤基因突变率分别为WHOⅡ级72.63%(69/95)、Ⅲ级24.32%(9/37)、Ⅳ级18.89%(34/180)，不同级别突变率比较差异具有统计学意义(均P=0.000);WHOⅣ级胶质瘤发生突变的患者中18例为原发性、16例为继发性胶质母细胞瘤，突变率分别为11.39%(18/158)和72.73%(16/22)，后者显著高于前者且差异有统计学意义(χ2=23.654，P=0.001)。生存分析显示，IDH1基因突变对患者预后有显著影响。结论:WHOⅡ~Ⅳ级胶质瘤均可发生IDH1基因突变，其中以WHOⅡ级和Ⅳ级中的继发性胶质母细胞瘤基因突变率较高，IDH1基因突变对患者生存时间有明显影响，发生IDH1突变者预后良好，提示IDH1基因突变对胶质瘤患者诊断及预后有重要临床预测价值。(doi:10.3969/j.issn.1672-6731.2012.06.015) |
| 关联药物数 | 2 |
| 关联癌种数 | 3 |
| A 级证据 | 18 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 0 条 |
| D 级证据 | 0 条 |
| 证据总数 | 18 条 |
查看完整基因详情：IDH2 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| enasidenib | 急性髓系白血病 | A级 | Enasidenib属于异柠檬酸脱氢酶2抑制剂，可以抑制多种促进细胞增殖的酶的活性。如果患者血液或骨髓样本中检测到了IDH2突变，便适用于接受enasidenib治疗。AML患者中携带IDH2突变的比例大约为8%-19%。AML为急性髓系白血病，是一种快速进展的血液和骨髓肿瘤，发病率随着年龄增高而显著升高，中位发病年龄为66岁。在美国的AML患者中，适合接受骨髓移植的患者不足10%，且大多数患者对化疗无响应并且会进展成复发或难治性AML，5年生存率只有约20%-25%。2017年美国新确诊的AML患者大约有21380例，死亡病例大约10590例。Enasidenib的疗效在一项纳入199例携带IDH2突变的复发或难治性AML患者的单臂研究中得到证实。结果显示，在接受最短6个月的治疗后，大约19%的患者实现完全缓解，中位缓解持续期为8.2个月。4%的患者实现部分血液学缓解，中位缓解持续期9.6个月。在157例因为AML需要输血或血小板的患者中，34%在接受enasidenib治疗后不再需要输血。Enasidenib最常见的不良反应包括恶心、呕吐、腹泻、胆红素升高、食欲下降。孕妇或哺乳期妇女禁止使用enasidenib。Enasidenib的药品标签中带有黑框警告，提示其具有分化综合症的风险，如果不经治疗，会有致命危险。分化综合征的症状主要包括发热、呼吸困难、急性呼吸抑制、肺炎、胸腔或心包积液、快速体重增加、外周性水肿、多器官功能衰竭等。(Druglabel:enasidenib_Revised: 08/2017) | 敏感 | c.419G>A / p.R140Q, c.263G>A / p.R88Q |
| enasidenib | 急性髓系白血病 | A级 | Enasidenib属于异柠檬酸脱氢酶2抑制剂，可以抑制多种促进细胞增殖的酶的活性。如果患者血液或骨髓样本中检测到了IDH2突变，便适用于接受enasidenib治疗。AML患者中携带IDH2突变的比例大约为8%-19%。AML为急性髓系白血病，是一种快速进展的血液和骨髓肿瘤，发病率随着年龄增高而显著升高，中位发病年龄为66岁。在美国的AML患者中，适合接受骨髓移植的患者不足10%，且大多数患者对化疗无响应并且会进展成复发或难治性AML，5年生存率只有约20%-25%。2017年美国新确诊的AML患者大约有21380例，死亡病例大约10590例。Enasidenib的疗效在一项纳入199例携带IDH2突变的复发或难治性AML患者的单臂研究中得到证实。结果显示，在接受最短6个月的治疗后，大约19%的患者实现完全缓解，中位缓解持续期为8.2个月。4%的患者实现部分血液学缓解，中位缓解持续期9.6个月。在157例因为AML需要输血或血小板的患者中，34%在接受enasidenib治疗后不再需要输血。Enasidenib最常见的不良反应包括恶心、呕吐、腹泻、胆红素升高、食欲下降。孕妇或哺乳期妇女禁止使用enasidenib。Enasidenib的药品标签中带有黑框警告，提示其具有分化综合症的风险，如果不经治疗，会有致命危险。分化综合征的症状主要包括发热、呼吸困难、急性呼吸抑制、肺炎、胸腔或心包积液、快速体重增加、外周性水肿、多器官功能衰竭等。(Druglabel:enasidenib_Revised: 08/2017) | 敏感 | c.514A>G / p.R172G, c.514A>T / p.R172W, c.515G>A / p.R172K 等 4 个变异 |
| vorasidenib | 星形细胞瘤 | A级 | 2024 年8月6日，FDA批准vorasidenib适用于治疗患有2级星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤且存在易感IDH1或IDH2突变的成人和12岁及以上的儿童患者，这些患者需接受包括活检、次全切除或大体全切除在内的手术。一项随机、多中心、双盲、安慰剂对照3期试验（NCT04164901），入组331名患者（手术后具有易感IDH1或IDH2突变的2级星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤），按1：1的比例随机分配接受vorasidenib（168名患者）或安慰剂（163名患者）治疗。中位随访14.2个月时，226例患者（68.3%）继续接受vorasidenib或安慰剂治疗。与安慰剂组相比，vorasidenib组的无进展生存期显著提高（中位无进展生存期为27.7个月vs.11.1个月；疾病进展或死亡的风险比为0.39；95%置信区间[CI]为0.27-0.56;P0.001）。与安慰剂组相比，vorasidenib组的下一次干预时间显著改善（风险比，0.26;95%CI，0.15至0.43;P0.001）。(Druglabel:vorasidenib:08/2024|PMID:37272516) | 敏感 | c.263G>A / p.R88Q, c.419G>A / p.R140Q, c.514A>G / p.R172G 等 6 个变异 |
| vorasidenib | 少突胶质细胞瘤 | A级 | 2024 年8月6日，FDA批准vorasidenib适用于治疗患有2级星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤且存在易感IDH1或IDH2突变的成人和12岁及以上的儿童患者，这些患者需接受包括活检、次全切除或大体全切除在内的手术。一项随机、多中心、双盲、安慰剂对照3期试验（NCT04164901），入组331名患者（手术后具有易感IDH1或IDH2突变的2级星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤），按1：1的比例随机分配接受vorasidenib（168名患者）或安慰剂（163名患者）治疗。中位随访14.2个月时，226例患者（68.3%）继续接受vorasidenib或安慰剂治疗。与安慰剂组相比，vorasidenib组的无进展生存期显著提高（中位无进展生存期为27.7个月vs.11.1个月；疾病进展或死亡的风险比为0.39；95%置信区间[CI]为0.27-0.56;P0.001）。与安慰剂组相比，vorasidenib组的下一次干预时间显著改善（风险比，0.26;95%CI，0.15至0.43;P0.001）。(Druglabel:vorasidenib:08/2024|PMID:37272516) | 敏感 | c.263G>A / p.R88Q, c.515G>A / p.R172K, c.514A>G / p.R172G 等 6 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | 6 | 6 |
| 少突胶质细胞瘤 | 6 | 6 |
| 星形细胞瘤 | 6 | 6 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：IDH2 基因详情页
- 站内：enasidenib 药物详情页
- 站内：vorasidenib 药物详情页
- 站内：急性髓系白血病 癌种详情页
- 站内：少突胶质细胞瘤 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
六、声明
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