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SMARCA4 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
数据版本：genearc-kb-2026-08-05·更新日期：2026-08-05
SMARCA4 突变靶向药有哪些？关联药物、癌种与证据等级一览
一句话答案：SMARCA4 基因突变关联 4 个靶向药物、2 个癌种。主要药物包括 tazemetostat，主要关联癌种为 肿瘤细胞、非特定癌症。
一、基因基础信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 基因符号 | SMARCA4 |
| 蛋白功能 | SMARCA4基因编码ATP依赖性解旋酶,其是SWI/SNF染色质重塑复合物的催化亚基(PMID:21654818)。该复合物在改变染色质结构中起作用,染色质结构的改变是各种细胞功能所必需的过程,包括转录,DNA合成和DNA修复(PMID:25387058)。继ARID1A之后,SMARCA4是SWI/SNF亚基中最频繁突变的基因,并且在恶性横纹肌样瘤,淋巴瘤,成神经管细胞瘤,肺癌和卵巢癌中显着改变(PMID:23644491,25060813,23143597)。SMARCA4的突变导致功能丧失,表明其肿瘤抑制特性。种系SMARCA4突变易患小儿非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤(AT/RT)(PMID:20137775,25060813)和卵巢小细胞癌,高钙血症(SCCOHT)(PMID:24658002,24658004)。几乎所有SCCOHT病例都有SMARCA4基因突变。在大多数情况下,这是唯一存在的突变,因此被认为是该疾病的驱动突变(PMID:24658002,24658004,24658001)。 |
| 临床意义 | SMARCA4基因是一种肿瘤抑制因子,参与多种癌症发生发展。SMARCA4基因体细胞突变发生与多种癌细胞系中,包括肺癌、前列腺癌、乳腺癌、成神经管细胞瘤、胰腺癌和结肠癌。肺癌细胞系中存在很高比例的SMARCA4基因的失活,约三分之一的非小细胞肺癌中存在人类肺癌细胞系中很高比例的SMARCA4基因突变。 |
| 关联药物数 | 4 |
| 关联癌种数 | 2 |
| A 级证据 | 0 条 |
| B 级证据 | 0 条 |
| C 级证据 | 81 条 |
| D 级证据 | 243 条 |
| 证据总数 | 324 条 |
查看完整基因详情：SMARCA4 基因页
二、药物列表（按证据等级排序）
数据基于公开学术文献整理，证据等级说明见文末。
| 药物 | 癌种 | 证据等级 | 临床意义 | 药物疗效 | 变异 |
|---|---|---|---|---|---|
| tazemetostat | 非特定癌症 | C级 | 携带SMARCA4基因失活突变的肿瘤患者可能对tazemetostat（EPZ-6438）敏感。(DOI:10.1016/S0959-8049(16)30168-X) | 可能敏感 | c.3127C>T / p.R1043W, c.4471C>T / p.R1491*, c.613C>T / p.Q205* 等 81 个变异 |
| 阿贝西利 | 肿瘤细胞 | D级 | 在一项临床前研究中，发现abemaciclib能够抑制SMARCA4基因失活突变的SCCOHT细胞系的增殖。(PMID:30718512) | 可能敏感 | c.810dup / p.G271Rfs16, c.4087G>T / p.E1363, c.1079del / p.G360Afs*51 等 81 个变异 |
| 哌柏西利 | 肿瘤细胞 | D级 | 肿瘤抑制基因SMARCA4（BRG1）是一种关键的SWI/SNF染色质重塑基因，在肿瘤患者中经常出现失活现象，且无法直接进行药物治疗。有研究发现：在卵巢癌亚型中SMARCA4失活会导致细胞周期蛋白D1缺乏，从而对CDK4/6抑制剂敏感。一项临床前研究表明，SMARCA4失活的NSCLC细胞系，无论KRAS基因状态如何，都对palbociclib具有敏感性；且SMARCA4失活的非小细胞肺癌（NSCLC）肿瘤组织的异种移植模型对palbociclib治疗敏感。(PMID:30718506) | 可能敏感 | c.4146dup / p.L1383Tfs72, c.3485delG / p.G1162fs, c.3480dup / p.L1161Afs15 等 38 个变异 |
三、癌种分布
| 癌种 | 关联药物数 | A 级证据数 |
|---|---|---|
| 肿瘤细胞 | 243 | 0 |
| 非特定癌症 | 81 | 0 |
四、证据等级说明
| 等级 | 说明 |
|---|---|
| A 级 | 权威指南明确推荐，或 FDA/NMPA 批准的伴随诊断 |
| B 级 | II 期或 III 期临床试验、大型前瞻性研究或 meta 分析支持 |
| C 级 | 小型回顾性研究、病例系列或病例报告 |
| D 级 | 体外实验、动物模型、机制推论或专家意见 |
五、相关链接
- 站内：SMARCA4 基因详情页
- 站内：tazemetostat 药物详情页
- 站内：阿贝西利 药物详情页
- 站内：哌柏西利 药物详情页
- 站内：肿瘤细胞 癌种详情页
- 站内：非特定癌症 癌种详情页
- 外部：CIViC · OncoKB · PubMed · NCCN
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