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结直肠癌 MSI-H / dMMR 免疫治疗指南：PD-1 抑制剂适用人群与证据
数据版本：genearc-topic-2026-08-15·更新日期：2026-08-15
结直肠癌 MSI-H / dMMR 免疫治疗指南
一句话答案：微卫星高度不稳定（MSI-H）或错配修复缺陷（dMMR） 的结直肠癌（约占 5%–15%）对 PD-1/PD-L1 免疫治疗高度敏感，是少数可从免疫单药/双免方案中显著获益的晚期实体瘤之一。常用药物包括帕博利珠单抗、纳武利尤单抗（±伊匹木单抗）及多个国产 PD-1 抑制剂。
一、MSI-H / dMMR 是什么
错配修复（MMR）系统由 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等基因编码，其缺陷会导致微卫星序列不稳定（MSI-H）。这类肿瘤突变负荷高、新抗原多，因而对免疫检查点抑制剂敏感。
二、免疫治疗药物一览（均已在循图数据库中收录）
| 药物 | 类别 | 常见定位 | 循图药物页 |
|---|---|---|---|
| 帕博利珠单抗 | PD-1 抑制剂 | MSI-H/dMMR 一线/二线 | /drug/帕博利珠单抗 |
| 纳武利尤单抗 | PD-1 抑制剂 | 单药或联合伊匹木单抗 | /drug/纳武利尤单抗 |
| 伊匹木单抗 | CTLA-4 抑制剂 | 双免联合 | /drug/伊匹木单抗 |
| 恩沃利单抗 | PD-1 抑制剂（国产，皮下） | MSI-H 实体瘤 | /drug/恩沃利单抗 |
| 替雷利珠单抗 | PD-1 抑制剂（国产） | MSI-H/dMMR 适应证 | /drug/替雷利珠单抗 |
| 斯鲁利单抗 | PD-1 抑制剂（国产） | MSI-H 实体瘤 | /drug/斯鲁利单抗 |
上述药物均在 循图 EviMap 收录，点开可查看各自关联的癌种、靶点证据与文献等级。
三、临床要点
- 检测先行：所有结直肠癌患者应常规检测 MMR/MSI 状态，MSI-H/dMMR 是免疫治疗的关键预测标志物。
- 晚期一线：MSI-H/dMMR 转移性结直肠癌可将免疫治疗前移为一线证据支持。
- 双免方案：纳武利尤单抗联合伊匹木单抗在特定人群中提供持久缓解。
四、在循图查询 MSI-H 相关用药
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